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二、苯丙酮尿症的发病机理 典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PH） 非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4） 合成酶缺乏：鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（ 6- PTS） 再生酶缺乏：二氢生物蝶还原酶（DHPR） 三、临床表现 3-6M出现症状，1岁时明显。 神经系统：行为异常（激惹或淡漠）、惊厥、智力落后。 外貌：皮肤、毛发、虹膜色泽变淡---金发碧眼，湿疹。 气味：尿、汗鼠尿臭。 四、诊断方法 　　　 新生儿：喂奶3日后Guthrie细菌生长抑制试验。半定量法， 如苯丙氨酸0.24mmol/L时应定量。 筛查 　　　　　较大婴儿：化学显色（尿三氯化铁试验、二硝基苯肼试验）　　 血浆氨基酸分析／尿有机酸分析 尿蝶呤分析：根据代谢图，比较蝶呤总排出量、新蝶呤与生物蝶　　　　　　　　　　　　呤的比值，可区别三种非典型PKU 。 酶学诊断：外周血适于非经典型 DNA分析：12q22-24.1 PH基因突变分析 经典PKU诊断标准 血Phenylalanine（F）20mg/dl； 尿苯丙酮酸↑； 四氢生物蝶啶浓度正常。 五、治疗 A. 主要为饮食疗法，愈早愈好 B. 低苯丙