第2章核酸的结构与功能要点.ppt

Chapter 2  Structure Function of  Nucleic acid 第二章 核酸的结构与功能 2014.9.12 2.1 细胞内的遗传物质 2.2 DNA螺旋结构及多态性 2.3 DNA的非标准二级结构 2.4 染色体的结构与组装 2.5 RNA的结构与功能 2.6 DNA的变性、复性、分子杂交 第二章 核酸的结构与功能 2.1 细胞内的遗传物质 1) DNA是遗传物质 回顾: 二十世纪四、五十年代，Avery的肺炎球菌转化试验，提出DNA是遗传物质。 A.Hershey 和M.Chase 噬菌体双标记感染试验, 证明DNA是遗传信息的载体。 DNA分子的一级结构是DNA分子内碱基的排列顺序 DNA分子以密码子的方式蕴藏了所有生物的遗传信息. 4 DNA分子碱基序列表面上似乎不规则，实际上高度有序。 任何一段DNA序列都可反映它高度的个体性或种族特异性。 分子生物学研究已经证实，DNA控制了生物的遗传性状。无论DNA或RNA，都是由许许多多个核苷酸连接而成的生物大分子，而每个核苷酸又由磷酸、核糖和碱基3部分组成。 DNA 真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开。 所谓C值，通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量。 C值反常现象（C-value paradox） 不断增加的生物体的复杂度导致相应基因数量的增加？ 果蝇基因总数　13500 线虫　　　　　18500 拟南芥　　　　28000 人　　　　　　30000 RNA切割作用可以保证从单个基因产生多个蛋白质产物。 生物的复杂性同其基因组的大小之间几乎没有相关性。 2.2 DNA的结构 1. DNA的一级结构 DNA又称脱氧核糖核酸，是deoxyribonucleic acid的简称，它是一种高分子化合物，其基本单位是脱氧核苷酸。在DNA分子中，磷酸和脱氧核糖是不变的，而4种含氮碱基即腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）是可变的。 在DNA分子中，嘌呤永远与嘧啶配对，而且腺嘌呤（A）只能与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）只能与胞嘧啶（C）配对。 如一条链上某一碱基是C，另一条链上与它配对的碱基必定是G。碱基之间的这种一一对应的关系叫碱基互补配对原则。 真核细胞DNA序列可被分为3类 1、不重复序列 在单倍体基因组里，这些序列一般只有一个或几个拷贝，它占DNA总量的10%～80%。不重复序列长约750～2 000bp，相当于一个结构基因的长度。 蛋清蛋白、蚕的丝心蛋白、血红蛋白和珠蛋白等都是单拷贝基因。 2、中度重复序列 这类序列的重复次数在101～104之间，占总DNA的10%～40%，如小鼠中占20%，果蝇中占15%，各种rRNA、tRNA以及某些结构基因如组蛋白基因等都属于这一类。 组蛋白基因： 组蛋白基因在各种生物体内重复的次数不一样，但都在中度重复的范围内。 基因组中存在大量重复序列用以编码组蛋白是有其重要意义的。DNA复制时，组蛋白也要成倍增加，而且往往在DNA合成一小段后，组蛋白马上就要与其相结合，这要求在较短的时间内合成大量的组蛋白，因而需要有大量的组蛋白基因存在。 3、高度重复序列——卫星DNA 只存在于真核生物中，占基因组的10%~60%，由6~100个碱基组成，在DNA链上串联重复高达数百万次。因为卫星DNA不转录，其功能不详。它们是异染色质的成份，可能与染色体的稳定性有关。 研究DNA一级结构意义： 阐明遗传物质结构,功能,表达,调控. DNA几乎是所有生物遗传信息的携带者，是信息分子，携带 两类遗传信息: 1)负责编码蛋白质氨基酸组成的信息及编码RNA的信息, 这类信息中，DNA一级结构与蛋白质一级结构及RNA一级结构间基本上是共线性关系。 2）与基因信息表达有关，负责基因活性的选择性表达，这部分DNA参与复制、基因的转录、翻译、细胞分化等功能。 在细胞周期的不同时期、个体发育的不同阶段、不同器官、组织、以及不同外界环境下，决定基因开启或关闭，开启量多少。 DNA一级结构的重要意义不仅在于它以密码子方式蕴藏了遗传信息，而且还决定了DNA二级结构和空间结构。 从DNA结构与遗传学功能的关系上看，从一级结构中得到的许多信息都需要用二级结构和空间结构进行解释; 此外