矮小儿童临床规范化诊疗试题.ppt

谢谢 * * * * * * * * * * * * 内蒙古自治区人民医院儿科 刘炎洁 矮小儿童临床规范化诊疗 内蒙古自治区人民医院 正常儿童的生长 出生时平均身长是50cm，体重是3—3.5kg 第一年：增长25cm 第二年： 增长10—11cm 2岁—青春发育前期：5—7cm 与父母的遗传身高密切相关: 男孩遗传身高:(父亲身高+母亲身高)/2＋6.5cm 女孩遗传身高:(父亲身高+母亲身高)/2－6.5cm * * * * 生长激素分泌轴 下丘脑 SS (-) GHRH(+) 垂体 GH 肝脏 IGF-1 * * * * 矮身材定义 矮身材是指身高低于同性别、同年龄的正常人群平均身高2个标准差者（-2SD） 或低于第3百分位线（-1.88SD） 4岁至青春期儿童5 cm/年 2岁儿童7cm/年 青春期儿童6 cm/年 家长如何评判孩子矮小 【两三年都不用换裤子，小心孩子患上矮小症】 针对初步判断孩子是否患矮小症，最简单的粗略的观察方法：一条裤子可以穿两三年。 【孩子总坐第一排，家长警惕孩子患上矮小症】 如果你的孩子在班级总是坐在第一排，长的很慢，每年的生长速率低于5cm，与同龄孩子的差距逐渐拉大时，家长就要多加留意尽快把孩子带到儿科内分泌专科检查。 * * 身高的影响因素 种族、家族、青春期发育的早晚 人的身高70-80%取决于遗传因素 母亲孕期：营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、情绪、畸形（子宫、胎盘情况）、药物、X-线 、烟酒等 营养：适当的量与比例使生长潜力充分发挥 疾病：急性病体重下降，慢性疾病影响身高体重 激素：生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等 生活环境：居住条件：阳光、空气、水 生活条件：文化教养、运动、医疗保健 * * 矮小的病因分类 体型匀称： 生长速度正常： 足月小样儿、特发性矮小、家族性矮小、青春发育延迟 生长速度减慢： 全身性疾病 精神剥夺性侏儒 内分泌疾病：生长激素缺乏、迟发性甲低 染色体病：特纳综合征等 体型不匀称： 软骨发育不良 脊柱干骺端发育不良 粘多糖病 先天性甲低等 * * 身材矮小的不良影响 儿童青少年期 情绪方面：恐惧、焦虑、抑郁、不愿上学、对学习没兴趣、易生气、与人难以沟通、有敌意、缺乏兴趣 社交恐惧症：不能见人，见人就紧张害怕 具有内向、情绪不稳的心理特征 存在交往不良和社交退缩现象 活动能力、社交能力差—可能由于其外表幼稚，常受家长过度保护、运动受限等 成人期影响 孤独、结婚率低 反应能力差 不能从事某些工作 在家里和工作场所遇到体格方面的困难 诊断步骤 1 1、询问病史 胎龄、娩出方式、身长、体重、有无窒息、 畸形 孕期健康、饮酒、吸烟、感染 家族中父母及所有成员的身高的情况，父母的青春发育 患儿有无不良精神心理因素 喂养、食欲和睡眠情况 以往测量的身高记录，测绘生长曲线 家系图 * * 诊断步骤 2 2、体格检查 身高、体重、坐高、指距 头围发育是否匀称，头面部、身高、四肢有无特殊 全身各器官尤其性器官及第二性征的检查 * * * * 询问病史及查体需注意事项： 母亲孕期情况（感染、妊高症、糖尿病、烟酒、药物、X-线等） 胎龄、娩出方式（胎位）、出生情况（身长、体重、有无窒息、畸形等） 出生后营养（喂养史）、发育（包括体力智力发育、牙齿萌出及换牙时间等）、疾病 父母身高及青春期情况 体格检查：注意比例是否匀称、性发育情况 生长速度（一定要准确）、身高体重曲线 常规检查：血、尿常规和肝、肾功能、 电解质等 疑诊肾小管中毒者宜作血气分析 需进行染色体核型分析 ACTH、皮质醇、甲功、HbA1C 下丘脑、垂体的影像学检查：垂体MRI检查 IGF-1、IGFBP-3、GH激发实验 骨龄反映骨成熟度—左手腕正位片 腕、掌、指骨各个骨化中心的生长 发育情况 * * 诊断步骤 3 GH激发试验 激发试验前需禁食8小时 药物： 胰岛素0.05-0.1u/kg （经典方案） 精氨酸0.5g/kg 左旋多巴10mg/kg 可乐定0.15mg/㎡于0、30、60、90、120分钟抽血测GH， 正常人GH峰值＞10ng/mL；5-7ng/mL为 部