结节性硬化绪论.pptVIP

结节性硬化症(tuberous sclerosis) 概 述 又称结节性脑硬化、Bourneville病、斑痣性错构瘤病 归类于神经皮肤综合征 源于外胚层的器官发育异常所致 病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层和内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等 以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征 常染色体显性遗传,散发病例不少见 病 因 显性遗传病,常见散发病例 基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因分别命名为TSC1和TSC2,基因产物分别为Hamartin(错构瘤？)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长 病 理 神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质、基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等 大脑皮质有很多硬实结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节 皮质结节数1～40个不等,以额叶最多,但也可发生于丘脑、基底节、小脑脑干和脊髓, 结节大小不一,有的直径可3cm 脑部病损一般无恶性变的可能 病 理 侧脑室扩张,室管膜壁附着大量异常的神经胶质结节,呈闪亮白色,质地坚硬,形成所谓的“烛泪”征,有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水 病 理 脑皮质标本,表面见异常神经胶质结节,而表现为巨脑回畸形 病 理 结节由非常致密的细胶元纤维组成,内含形态异常的胶质细胞及正常或不典型的神经元 结节内可有钙盐沉积或囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱 白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成火罐网,神经纤维较少,主要分布在脑室壁和大脑皮质间 病 理 神经细胞肿胀,奇异形,似巨细胞 病 理 Necrosis, hemorrhage, and deeply stained giant cells. The astrocytes were postivie for GFAP. (HE, original magnification×400). 影像学 Fig. 1. Pre-contrast CT scan showing multiple calcifications at the bilateral basal ganglia. Fig. 2. Axial plain CT scan showing multiple calcifications on the lateral wall of the bilateral ventricles. The posterior lateral wall of the left ventricle was compressed by a hypointensity lesion. 影像学 Fig. 3. Axial non-enhanced T1WI showing multiple hypointensity lesions on the bilateral basal ganglia, and left thalamus and a rounded hypointensity lesion was seen in the left temporal lobe. 影像学 Fig. 4. Coronal T1WI showing that the trigonal region of the left ventricle was compressed by a hypointensity lesion. 影像学 Fig. 5. Sagittal T2WI showing a round hyperintensity lesion in the left parietal lobe without obvious edema. 临床表现 常侵犯多脏器及组织、且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现复杂多样 以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍最常见 可仅有三症之一,亦有完全无症状而病理检查发现 临床表现 --皮肤症状 最常见,常为主要诊断依据 皮脂腺瘤 90%有,常在2～5岁时分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部,可见火罐网,对称散发,为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹,按之 可褪色,大小针尖至蚕豆大 由过度增生的皮脂腺结缔组织 和扩张毛细血管所组成 临床表现 --皮肤症状 色素脱失斑 发生率85% 叶形、卵圆形或不规则形白斑 躯干及上下肢均可出现,在紫外线下更明显 绿色颗粒状皮斑 发生率20% 多见于腰及下背部皮肤 局部增厚而粗糙略高出皮肤 灰褐色,直径自几毫米至5～6cm 临床表现 --皮肤症状 指(趾)甲下纤维瘤 发生于青春期 自甲沟长出 有时为本病惟一的皮肤损害 可见牛奶咖啡色素斑,皮肤纤维瘤等