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第四章单基因病单基因病:由某一等位基因突变所引起的疾病遗传方式:常染色体显性遗传性染色体: X连锁显性遗传从性遗传限性遗传隐性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传常染色体显性遗传:某种性状或疾病受显性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为AD常染色体显性遗传病的系谱特点 : ①患者双亲之一有病,多为杂合子②男女发病机会均等③连续遗传完全显性:杂合子的表现型与显性纯合子相同不完全显性(中间型显性、半显性):杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间共显性:杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分,两者的作用都同时得以表现。复等位基因(IA、IB 、 i ):在群体中,同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性:带致病基因的杂合子在不同的条件下,可以表现正常或表现出不同的表现型。不外显(钝挫型):具显性致病基因但不发病的个体外显率:一定基因型个体所形成的相应表现型比率不同表现度:同一基因型的不同个体性状表现程度的差异表现度:指在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异延迟显性:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期,显性基因的作用才表现出来。--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------常染色体隐性遗传:某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传 方式为 AR常染色体隐性遗传病的系谱特点:①患者的双亲无病,为携带者②男女发病机会均等③散发X 连锁显性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制,其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点:①患者双亲之一有病,多为女性患者②连续遗传③交叉遗传(男性患者的女儿全发病)X 连锁隐性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制,其遗传方式为XR。 交叉遗传:男性X染色体上的致病基因只能来自母亲,也必定传给女儿XR遗传病系谱特点:① 患者双亲无病② 多为男性患者。③ 交叉遗传从性遗传:位于常染色体上的一类基因,基因的效应随着个体性别的不同而有差异(即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同)限性遗传:常染色体或性染色体上的一类基因,由于性别限制,只在一种性别中表达。 ( 即男性表达,女性不表达。或反之。)分子病:由于蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。Hb(血红蛋白)的分子结构结合蛋白: 血红素 + 珠蛋白一条肽链 + 一分子血红素 Hb单体 4个Hb单体 球形四聚体 Hb的种类:珠蛋白链(6种):、、Delta 、、Epsilon 、Zeta分两大类: 链(类链): 、 ----141个氨基酸组成 β链(类β链):、、、 (G、A)-----146个氨基酸组成 Hb类型: 成人Hb : Hb A 22 97~98%Hb A2222~3%Hb F <1%胎儿Hb: Hb F 22胚胎Hb: Hb GowerⅠ 22 (妊娠12周内) Hb Gower Ⅱ 22Hb Portland 22人类珠蛋白基因类珠蛋白基因簇类珠蛋白基因簇Hb发育演变: ⑴胚胎早期先合成和→HbGowerⅠ 同时或稍后合成和→GowerⅡ、 Portland⑵ 12周时和逐渐消失, 链迅速增加, 开始合成,HbF为主。⑶ 妊娠末期和出生不久, 链迅速降低,链迅速增加,HbA为主。Hb病的分类异常Hb病:基因突变导致珠蛋白结构改变地中海贫血:基因突变导致珠蛋白多肽链缺乏或合成量异常异常Hb病(1) 单个碱基的替代(90%)① 错义突变:原密码子→另一密码② 无义突变:原密码子→终止密码 ③ 终止密码突变:终止密码→编码氨基酸密码 ⑵ 移码突变:增加或减少一或几个碱基对⑶ 整码突变:增加或减少一或多个密码子⑷ 融合基因:由两个不同的基因联接而成异常Hb病类型: (1)镰形细胞贫血症(HbS)临床症状:严重的慢性溶血性贫血,患者多在成年期死亡 遗传方式:AR(2)不稳定Hb病( uHb)即Hb肽链上的氨基酸被替代后,使Hb分子构型改变,导致Hb变性沉淀,形成亨氏小体(Heinz)。 遗传方式:AD遗传(不完全显性)地中海贫血地中海贫血:链合成不足或缺陷 地中海贫血:链合成不足或缺陷特点:HbA↓ 都表现为低色素性贫血地贫的临床类型① Hb Bart’胎儿水肿综合症:4个基因受累,为o地贫纯合子(--/--)临床表现:胎儿水肿,死胎或新生儿死亡 Hb特点
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