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一、人类遗传病的概述 想一想: 遗传病对人类的危害有哪些? 1.危害身体健康降低人口素质。 2.贻害子孙后代。 3.家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担. 同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势,同学们想一想主要原因是什么? 4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( ) A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病 C.常染色体结构变异疾病 D.性染色体结构变异疾病 5、唇裂和性腺发育不良症分别属于( ) A.单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B.多基因遗传病和性染色体遗传病 C.常染色体遗传病和性染色体遗传病 D.多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( ) A.近亲婚配其后代必患遗传病 B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C.人类的疾病都是由隐性基因控制的 D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 7、一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是( ) A.12.5% B.25% C.75% D. 50% B A 8、人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是( ) A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X染色体显性遗传病 D.X染色体显隐性遗传病 9、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)? ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④ C C 10、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是( ) A.X染色体上显性遗传 B.常染色体上显性遗传 C.X染色体上隐性遗传 D.常染色体上隐性遗传 B 并指、多指 软骨发育不全的患儿 症状:四肢短小畸 形,上臂和大腿表 现尤为明显;腰椎 过度前凸;腹部明 显隆起;臀部后 凸;患者身材短小。 病因:软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。 这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。 白化病 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因P,导致体细胞中缺少一种酶,从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸,而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害.患儿在3~4个月后出现智力低下,头发色黄,患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味。 苯 丙 酮 尿 症 PP或Pp(正常) p p (患者) 合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸(有害) 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,患者小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是X型(或O型)腿,骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢等。 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良患儿 进行性肌营养不良(假肥大型)的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。 外耳道多毛症 唇裂 * 第3节 人类遗传病 1.人的胖瘦是由基因决定的吗? 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 有的是遗传物质决定,有的是后天营养过多造成,大多数是两者共同作用的结构。
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