【创新设计】2013-2014高中生物 4.5 关注人类遗传病同步课件 苏教版必修2.ppt

第五节 关注人类遗传病 陕荤脚厦窥疵奋归义迁口胜钓遗剪屑酚爵势舟敬仅反妆彤狐暮龋谈壬哪参【创新设计】2013-2014高中生物 4.5 关注人类遗传病同步课件 苏教版必修2 课程标准 1．概述人类遗传病的类型。 2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3．说出人类遗传病的监测和预防方法 课标解读 1．列举人类遗传病的类型及实例。 2．比较单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病。 3．概述人类遗传病的监测和预防方法及程序。 淀忿郝刺晰瘫绘银蔗拾瑞霄绽非弦袋娥蚊翱阅表冈派望泪妙挑医焙贴垛朔【创新设计】2013-2014高中生物 4.5 关注人类遗传病同步课件 苏教版必修2 (1)单基因遗传病 ①含义：由_____________控制的遗传病称为单基因遗传病。 ②种类及实例 _____遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 _____遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。 人类遗传病的类型 1．人类基因遗传病 一对等位基因 显性 隐性 宴吧治再匣淀煞拘嵌癌奔构姿界赛噶蝶天揽昨萧笔违赎源菌俗刚瞄料蛋阻【创新设计】2013-2014高中生物 4.5 关注人类遗传病同步课件 苏教版必修2 (2)多基因遗传病 ①含义：由_________控制的人类遗传病称为多基因遗传病。 ②实例：目前已发现100多种，如腭裂、无脑儿、 _____ _________和_______________等。 (1)含义：由___________引起的遗传病。 (2)分类 ①常染色体遗传病：由_________异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为_____________)，患者和正常人相比第___________多一条。 2．人类染色体遗传病 多对基因 原发 青少年型糖尿病 染色体异常 常染色体 21三体综合征 21号染色体 性高血压 搽肃耪垂躬籍轨鸣姓亚裙试萎架游乌痈奎君沽唱特害尖盒素钾讽淡云和跨【创新设计】2013-2014高中生物 4.5 关注人类遗传病同步课件 苏教版必修2 ②性染色体遗传病，由_________异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为________。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条__染色体，染色体组成为_________。 性染色体 45，X0 X 47，XXY 遗传病一定携带致病基因吗？不携带致病基因时一定不患遗传病，对吗？ 提示　遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，它包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病，其中染色体异常遗传病可不携带致病基因。因此遗传病不一定携带致病基因，不携带致病基因也可患遗传病。 [思维激活1] 解湖裂祁枷佳脓烩掩灸媳唤舱讯拆耻帖褐芯虹镇活贿害业栖础之历镇肆翁【创新设计】2013-2014高中生物 4.5 关注人类遗传病同步课件 苏教版必修2 人类遗传病的类型及遗传系谱的确认 (1)人类遗传病的类型及特点： 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基因遗传病 常染色体 显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 常染色体 隐性遗传病 男女患病几率 相等、隔代遗传 伴X显性 遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性 遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 伴Y遗传 父传子、子传孙；患者只有男性 苦凶秀友沮馒蕴迸浑狂惶你矮恶科藏错临裔巩讥幌脾郭栽启瞩幅丢氢扭碟【创新设计】2013-2014高中生物 4.5 关注人类遗传病同步课件 苏教版必修2 续表 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 不遵循孟德尔遗传定律　　 遗传咨询、基因检测 染色体 遗传病 结构 异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 产前诊断(染色体数目、结构检测) 数目 异常 膨些比炮哦欧筏叠业诊巡傻上凌从然岳这矾韵胞藉均维重芽醇绰冠略族摹【创新设计】2013-2014高中生物 4.5 关注人类遗传病同步课件 苏教版必修2 (2)遗传系谱分析 人类遗传系谱分析与推断，多见于单基因遗传病的遗传案例，该类遗传病在基因传递上遵循孟德尔遗传规律，我们可通过系谱特点来确认相关遗传病的遗传方式，现分析如下： 1可直接确认的系谱类型——伴Y遗传病及线粒体遗传病 ①确定是否为伴Y遗传(如图1) 若系谱图中，所有男患者之子均患病，而女儿正常，则最可能为伴Y遗传，系谱中只要有女患者即可否定伴Y遗传。 筛拣乘箱忌序阴厌涂醒袒钝纲仑搪母驴传慎毙汐班霉昧舞修铸涣斥晌按胞【创新设计】2013-2014高中生物 4.5 关注人类遗传病同步课件 苏教版必修2 ②确定是否为线粒体基因的遗传——母系遗传(如图2) 若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子