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外耳道多毛症 （Y） [练习2]： 苯 丙 酮 尿 病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软 骨 发 育 不 全 血友病 青少年型糖尿病 性腺发育不良 3、2003年4月14日，美，英， 日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有2～2.5万个基因，大约有31.6亿个碱基组成。 * * * 人类遗传病 大庆外国语学校 常显 并指 多指 软骨发育不全： （常、显） 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 抗VD佝偻病 （X显） 苯丙酮尿症： （常、隐） 患者： 出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。 酶 酪氨酸 苯丙氨酸 黑色素 其它酶 苯丙酮 酸 苯丙酮酸尿 损伤神经系统 若缺少A基因 呈 aa基因型 [练习1] 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式： A： B： 常隐 伴X 显性/隐性 C： 伴Y 多基因遗传病： 1、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。