概念: 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (一)单基因遗传病 概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 1、概念:由多对等位基因控制。 (三)、染色体异常遗传病 概念: 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 遗传病对人类的危害 危害人类健康,降低人口素质; 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担; 某些精神病患者给社会治安带来危害。 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 遗传咨询 产前诊断 人类基因组计划 简 称: 启动时间: 完成时间: 目 的: 参 加 国: 结 果: 我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析,共测定3.84亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定12次以上,对人类基因组的实际贡献率为1%左右,所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求,所有数据已递交到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免费享用。 并指 多指、并指:发生者的突变基因位于2号染色体长臂
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