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2型糖尿病基因诊断的研究进展 　　【摘要】 2型糖尿病是一种典型的代谢性疾病，遗传因素是其主要的发病原因，传统的诊断方法很容易造成漏诊、误诊而耽误最佳治疗时机。基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因突变进行分析从而对某些疾病进行诊断的一种方法，其具有直接诊断性、早期诊断性、高特异性、高灵敏性等优点，弥补了传统诊断的不足之处而被广泛应用。因此，从基因角度对糖尿病进行诊治，显得格外必要和有意义。 　　【关键词】 基因诊断； 2型糖尿病； 易感基因 　　Advances Researches on Gene Diagnosis of Type 2 Diabetes Mellitus/WU Bin，WU Keng.//Medical Innovation of China，2015，12（34）：150-153 　　【Abstract】 Type 2 diabetes mellitus is a typical metabolic disease，genetic factors are the main causes of the disease，traditional diagnostic methods are easy to cause missed diagnosis， misdiagnosis and thus delay the best treatment time.Genetic diagnosis is a method of using molecular genetic techniques to analyze the mutation of a gene in DNA or RNA levels and to diagnose certain diseases.It is widely used because its advantages of direct diagnosis， early diagnosis， with high specificity and sensitivity， which make up for the shortcomings of traditional diagnosis. So， it is quite essential and meaningful that we make diagnosis and treatment of diabetes from the perspective of gene. 　　【Key words】 Gene diagnosis； Type 2 diabetes mellitus； Susceptible gene 　　First-author’s address：Affiliated Hospital of Guangdong Medical College，Zhanjiang 524001，China 　　doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2015.34.050 　　2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus，T2DM）是一组由多病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢性疾病，临床表现包括口渴、多饮、多食、多尿、消瘦等，主要是由于胰岛素分泌和/或作用缺陷所引起。T2DM的发展是多因素、多基因参与的过程，其致病机制复杂，包括遗传因素和环境因素，现有的诊断标准并不能从遗传学的角度解释病因及发病机制，难以从基因的整体表达谱全面地观察2型糖尿病发病时基因的反应模式，并且具有一定的滞后性，因而研究起来费时、费力、进度缓慢。然而，越来越多的研究表明，遗传因素在T2DM的发病过程中占据更为主要的地位，全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）证实，T2DM有众多的遗传易感基因[1-2]。因此，基因诊断就显得尤为重要，从基因角度分析2型糖尿病，对2型糖尿病的诊治将会提供更多的帮助。本文就基因诊断在2型糖尿病中的研究进展作一综述。 　　1 基因诊断的研究现状 　　1.1 基因诊断概述 基因诊断是一项在重组DNA技术的基础上发展起来的应用技术，其检测原理是对受检者的某一特定基因（DNA）和/或其转录物（RNA）进行分析和检测，进而对相应的疾病做出诊断，从基因水平阐明疾病的病因所在。目前，基因诊断技术已经广泛的被应用于诸多领域[3]。基于不同的检测内容，基因诊断可以分为DNA诊断和RNA诊断两部分。前者主要分析基因的结构如DNA序列的缺失、插入、点突变等；后者侧重分析基因的功能，如mRNA量的变化、外显子变异以及间接加工缺陷等。按照检测策略，基因诊断也可以分为两大类：一类为直接基因诊断，指直接对致病基因本身进行检查。通常应