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系统超声检查诊断胎儿脑膨出12例的临床观察 摘要： 目的： 探讨系统超声检查在产前诊断胎儿脑膨出中的运用和意义。方法： 回顾性研究分析我院2011年―2014年7202例13-35 周孕妇经超声检查的结果。结果： 7202名孕妇中，疑似头颅畸形16例（0.22%），最终诊断胎儿脑膨出12例（0.17%）。9例（75.00%）于孕19周前检出，2例（16.67%）于孕28周检出，1例（8.33%）于孕34周检出。11例（91.67%）行流产或引产术，1例（8.33%）自行终止妊娠。7例（58.33%）后枕部颅骨缺损，3例（25.00%）额部颅骨缺损，2例（16.67%）顶部颅骨缺损。结论： 系统超声检查胎儿脑膨出时应严格按规范化操作，以准确地对胎儿头颅形态结构畸形进行筛查，为临床诊断提供重要依据。 关键词： 产检;超声;胎儿;脑膨出 超声检查是评估胎儿生长发育情况，筛查胎儿畸形的首选检查方法。脑膨出是指颅骨缺损伴脑膜和脑组织从缺损处膨出，其中75%发生在枕部，少部分发生在偏离中线的其他部位[1]。我院2011年―2014年7202例13-35周孕妇经超声检查胎儿脑膨出的结果，现报告如下。 1 资料与方法 1.1 临床资料 选择2011 年1月至2014年2月于我院行系统超声检查的孕妇7202名，平均26.18±3.21（20-40）岁，平均妊娠21.8±5.02（13-35） 周。6011例（83.46%）为常规行产前超声检查，1191例（16.54%）为主动要求行超声检查胎儿发育情况， 所有患者均无明显家族遗传史。 1.2 仪器设备 采用Voluson 730Pro彩色多普勒超声诊断仪（Medison MAN-9900），探头频率2～6.5MHz。 1.3 方法 孕妇取仰卧位，经腹扫查，必要时可以取侧卧位。①所有胎儿均按照常规筛查步骤进行，首先确定胎儿的方位，测量胎儿生长指标。②对胎儿严重畸形进行初筛，内容为检查胎儿头部、心脏、脊柱、腹部结构的完整性，观察是否存在无脑儿、严重开放性脊柱裂、 严重胸及腹壁缺损、脏器外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。③连续动态观察头部颅骨及头部软组织形态、完整性、光滑度及有无异常包块等。对疑为头颅畸形者则详细自颅顶向颅底连续扫查头颅，获得一系列头颅横切面：包括颅顶部、丘脑、侧脑室、小脑;头颅冠状切面：侧脑室前角、侧脑室体、侧脑室后角;头颅矢状切面：正中、旁正中。④对于高度怀疑者，则由3位高年资医师分别对同一例胎儿进行超声检查，经综合分析后，做出最后判断。 2 结果 2.1 临床结果：系统超声检查7202名孕妇，疑似头颅畸形16例（0.22%），最终诊断胎儿脑膨出12例（0.17%）（图1和2）。疑似病例中2例为一过性脑膨出，1例为颈部淋巴水囊瘤，1例为脑膜膨出。9例（75.00%）于孕19周前检出，2例（16.67%）于孕28周检出，1例（8.33%）于孕34周检出。11例（91.67%）行流产或引产术，1例（8.33%）自行终止妊娠。 2.2 胎儿脑膨出超声检查结果：7例（58.33%）后枕部颅骨缺损，3例（25.00%）额部颅骨缺损，2例（16.67%）顶部颅骨缺损。包块直径大小3-57.3 mm，平均23.6±3.4 mm。超声图像显示：颅骨光环的强回声光带呈现连续性中断。缺损处见囊性包块膨出，囊壁薄，囊内无分隔光带回声，见不均匀低回声区及液性暗区回声，且不均质低回声区与脑实质相连。 3 讨论 随着新型超声诊断仪分辨力和技术的提高， 应用其筛查产前胎儿畸形日益受到关注。胚胎发育的第3至4周时，可由于环境、药物、辐射、风疹病毒感染等因素使神经管关闭受阻，则产生颅骨缺损，形成脑膨出[2]。因此，产前准确诊断脑膨出部位、大小及有无合并畸形对于评估胎儿的神经系统发育和减少畸形儿的出生率至关重要。 系统超声显示胎儿解剖结构的生理性或病理性改变在一定情形下难以区别[3]。掌握系统超声检查技巧有助于产前诊断出胎儿脑膨出，这不仅与操作者的胎儿超声筛查经验有关，还与颅骨和脑组织的变化有关[4，5]。我们临床上发现7202名孕妇中疑似头颅畸形率高达16例，而最终诊断胎儿脑膨出为12例。在这4疑似病例当中，2例为一过性脑膨出，因为当脑膨出的颅骨缺损较小时包块不易显示，因此对于高度怀疑存在胎儿头颅畸形的孕妇应该尤为重视。孕早期（孕11～13 周）适合颈部透明组织厚度及颈部软组织厚度的筛查，孕中期（孕18～24 周）能更大限度地诊断胎儿各系统畸形[6]。因此，孕期超声检查应进行3～4次，对于结构异常者则宜每2～4周进行检查，以便及时发现，避免误诊和漏诊。该研究中，75.00%胎儿脑膨出于孕19周前检出，而同时其中91.67%患者行流产或引产术，极大地减少了畸形儿的出生率。 本研究中发现颈部淋巴水囊瘤1例和脑膜膨出1例