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新生儿先天性体表缺损或畸形发生情况的研究进展 　　新生儿体表缺损或畸形是严重影响人口质量的一个重要因素，也是围产儿死亡的重要原因之一。目前，全球每年近790万严重的缺陷儿出生，约占出生总人口的6%，而我国则是高发国家之一，每年约有80～120万缺陷儿出生，约占每年出生人口总数的4%～6%，平均每30s就有一个缺陷儿出生[1-2]，且其发生率呈上升趋势[3]。先天性缺陷儿因生长发育障碍，会给个人带来不幸、给家庭和社会造成沉重负担。据不完全统计，国内新生儿体表缺损或畸形者占出生缺陷的30%以上，其中又以多指、并指、唇腭裂最为常见[4-6]。为此，把握新生儿体表缺损的流行病学特征、发病的危险因素，并采取相应的预防和治疗措施，对提高人口质量意义重大，本文就新生儿先天性体表缺损或畸形发生情况的研究进展综述如下。 　　1 新生儿体表缺损或畸形是全球性的公共卫生问题 　　最近，Bermejo-Sanchez等做了一项迄今为止病例数最大的关于先天性缺肢的流行病学研究，他们的数据来自除非洲以外的世界各大洲的所有出生缺陷监测系统、出生缺陷国际交流中心以及20个先天性缺陷监测项目，数据时限为1968年到2006年[7]。该流行病学分析主要侧重于孤立的个案和多个先天性发育异常，活产、死胎和终止妊娠的畸形胎儿中，共有326例先天性无肢，总体患病率为1.14/10000，中国北京和墨西哥的先天性肢体缺如的发病率明显高于全球，活产个案占据先天性肢体缺如总数的54.6%，而上肢缺如较为多发。Samantha等[8]对美国2004～2006年的出生缺陷情况做了调查，结果显示因唐氏综合征而出现出生缺陷的患病率从0.72/10000上升到14.47/10000，其中较高发病率的体表畸形包括小眼/无眼、唇裂、腭裂、上肢缺如。在中国，根据2009年数据[9]，全国性出生缺陷监测系统显示超过130万的新生儿出现出生缺陷，占据新生儿总人数的8%以上，目前我国已发现肉眼可见的先天性发育缺陷有101种，发病率较高的体表缺损与畸形主要包括唇裂合并腭裂、唇裂、手足及四肢缺陷等。在巴西[10]，出生缺陷的发病率达2.8%，其中73.6%有明确的病因，常见的体表畸形包括腹裂和马蹄内翻足。 　　2 流行病学特征 　　2.1 遗传性：在美国，每100个新生儿中就有3个有重大出生缺陷，经过20多年的调查，75%的结构性缺陷原因不明，只有极少的一部分归结为感染、环境毒素，并表现出高度的遗传效应。Grosen 等[11]在大样本的基础上为了研究严重口腔缺陷的家族性现象，设计了一个以人口为基础的队列研究，对出生在1952～2005年患有先天性口腔缺陷的6776名个人及其54229名家属进行调查，结果发现第一级家属、第二级家属、第三级家属再出现口腔缺陷的几率分别为3.5%、0.8%、0.6%，患有严重口腔缺陷的个人，其子女和兄弟姐妹患口腔缺陷的危险性明显高于其他人。如患有双侧唇裂的个人，其兄弟姐妹出现该缺陷的风险性为4.6%，而患有单侧唇裂的个人，其兄弟姐妹出现该缺陷的风险性为2.5%。 　　2.2 种族性：Wendy等[12]对得克萨斯州1996～2003年出生缺陷的患儿进行回顾性研究，发现出生缺陷的患儿中，其死亡特点具有种族性，出生缺陷的类型与种族也密切相关，西班牙人无脑儿患病率高于非西班牙人（白人和黑人）。早在2004年，Yang等[13]探索了不同种族的父母，他们后代畸形的发生情况，数据来自加利福尼亚州出生缺陷检测系统，约260万活产和死产发生在1989～2000年，出生缺陷人员的父母民族主要是非西班牙裔白人，西班牙裔，黑人和亚洲人；对脊柱裂、无脑畸形、唇裂、腭裂、法氏四联症、大动脉转位、尿道下裂、小肠闭锁、多趾、耳畸形、肥厚性幽门狭窄等畸形进行研究，其中11.2%来自混血种族，和白人相比，混血儿发生无脑畸形，多趾和小耳和减少尿道下裂和肥厚性幽门狭窄的风险适度增加（风险率小于或等于0.6%），无脑、多趾和小耳畸形有种族的取向性。 　　2.3地域性：以我国现有出生缺陷数据进行分析，2007～2009年，在昆明市五华区[14]分娩的28659例中，出生缺陷发生率21.04‰，3年监测排序前3位的出生缺陷依次是：神经系统缺陷187例，占31.01%；手足及四肢166例，占27.53%；唇裂腭裂156例，占25.87%；与云南省排序基本相似。而在宜兴市[15]，在2006～2008年出生缺陷检出比例为7.56/1000， 出生缺陷检出比例前4位先天性心脏病上升为第1位，其它3位依次为唇腭裂、指（趾）畸形、神经管畸形。两市呈现不同的出生缺陷发病率，说明出生缺陷在不同的地方发病率有区别，说明不同地方存在不同的危险因素。 　　2.4 性别差异：Peter等对出