培训课件-唐氏综合症的产前筛查.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * Detection rate is sensitivity of test. FPR is determined by cutoff value. * A newer technology to detect Downs. Increased nuchal translucency (accumulation of fluid at the back of the neck) is associated with Downs. * First trimester (weeks 10-13) screening is now the rage. Problems: coordinate US and specimen collection within 24h period. Cannot always ensure this. Miscellaneous: Does this make sense if labs do only 40-50 screens per week? MS: “any one can do prenatal testing.” Going into future, hospitals must concentrate on pre- peri- OB testing to survive.” (this plus cardiac health) Beckman Coulter, Inc. Competitors; DPC, DSL. Immulite is good, but DPC does not cover U.S. like BCI. Some on East coast don’t use uE3, so Dade, Bayer are strong there. uE3 on Access v. DPC: favorable comparison? CONFIDENTIAL 母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况 hCG uE3 AFP 神经管开放 正常 正常 高 无脑缺陷 低 低 高 Trisomy 21 高 低 低 Trisomy 18 低 低 低 妊娠15-20周时抽血5mL 测定AFP，HCG，uE3 将孕妇的基本资料填写在申请单上 AFP中位值2.5MoM 软件算出唐氏症的合并危险度 怀疑NTD做胎儿超声波检查 唐氏症儿筛查流程图 唐氏症危险度切割值 唐氏症危险度切割值 以超声波确认孕周 发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常 不符合 符合 发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺，细胞染色体检查 修订周数重新计算，若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算 正常 异常 追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常 遗传咨询及进一步处理 CONFIDENTIAL 筛查的概念 从一个带有未知危险度的群体中，区分出那些具有足够危险度的个体，并进行下一步的诊断检测和治疗 筛查对象 每个孕妇 缺乏症状和信号的情况下 筛查作用 筛检出高危人群 CONFIDENTIAL 筛查程序的优点 非侵入性检测 不需羊水穿刺 简便可行 对35岁以上的孕妇提供信心 对35岁以下的孕妇进行危险预测 增加患者的选择 CONFIDENTIAL 唐氏儿的出生 医学的大难题 社会的大麻烦 唐氏儿的筛查 利国、利民、利家庭 CONFIDENTIAL 产前筛查是一个系统工程 科普宣传：电台、电视台、报纸 样本收集 孕妇宣传手册/签名确认 检测/质量保证 临床结果解释 确诊 孕妇随访跟踪 样本保存 中国人中位值、筛查效率统计 CONFIDENTIAL 有关筛查工作的名词解释 Cut Off Level 域值/切割值：1/270 Detection Rate (DR) 检测率：70% False-negative 假阴性 False-positive rate (FPR) 假阳性率：5% Initial Positive Rate (IPR) 起始阳性率 ：5% Odds of being affected given a positive result (OAPR) 阳性结果中非正常几率（真阳性对假阳性）：1/34 Unaffected pregnancy 所怀胎儿没有染色体缺陷 Affected pregnancy 所怀胎儿为唐氏综合症 CONFIDENTIAL 0.5 1 2 5 10 Affected DR FPR Unaffected 筛查名词解释 CONFIDENTIAL