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医学遗传学 Medical Genetics 医学遗传学 Medical Genetics 第5章 单基因遗传病 本章主要内容： 系谱分析；常染色体显性、 常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传；影响单基因遗传病分析的因素；部分代表性遗传病。 I II 1 2 1 2 3 定义：主要受一对等位基因控制的疾病。 单基因遗传病 常染色体 性染色体 显性 隐性 几个重要概念 1．基因座（genetic locus）：指基因位于染色体上的特定位置。 2．等位基因（alleles）：指在一个基因座上不同基因的替换形式，它们行使相同或类似的作用，编码同类蛋白。 3．纯合子（homozygote）：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因完全相同的个体。 4．杂合子(hetezygote)：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因不相同的个体。 5．基因型（genotype）：既可以指一个个体的遗传结构组成，也可指一个特定基因座上的等位基因组成。 6．表型(phenotype)：又称性状，指个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等等。 7．显性（dominant）：纯合杂合均表达（基因或性状）。 8．隐性（recessive）：仅纯合表达而杂合不表达（基因或性状）。 第一节 系谱与系谱分析法 常用系谱符号 正常男性 正常女性 性别不明确 死亡 男性患者 女性患者 先证者 男性携带者 女性携带者 流产 婚配关系 二卵双生 一卵双生 近亲婚配 婚后未生育 I II 1 2 1 2 3 罗马数字代表世代；阿拉伯数字代表每代内成员 第一节 系谱与系谱分析法 系谱分析(pedigree analysis)是遗传学最基础、最常用的分析方法。 系谱分析法的作用： 1. 记录性状/疾病在家系中的分布； 2. 辅助判断可能的遗传类型和遗传方式； 3. 计算发病风险率。 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance, AD):导致疾病的基因在常染色体上，且为显性基因。 （一） 完全显性(complete dominance)1.概念：杂合子和显性纯合子有相同的表型。既AA的表现与Aa相同。如：Huntington舞蹈病、短指症。 2.特征： １）与性别无关，男女患病机会相同。 ２）患者双亲必定有一人为患者。同胞中约有1/2可能性为患者。 ３）连续传递。 ４）双亲无病，子女一般无病。 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 一个并指症I型系谱 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 并指症I型患儿 多指和并指 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 （二）不完全显性（incomplete dominance）杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，又称半显性(semidominance)。如软骨发育不全。 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 软骨发育不全母子患者 软骨发育不全患者X线显示掌骨、指骨短，呈“三叉形”手 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 （三）不规则显性（irregular dominance） 杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此有可能在系谱中出现隔代遗传的现象。如多指症。 一个多指症系谱 多指症 （四）共显性(codominance)1.概念：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。 例如MN血型：MM：M型；MN：MN型；NN：N型 2.复等位基因(multiple alleles)：①在一个基因座位上有三个以上的等位基因。②基因突变多向性的表现。③对于一个个体来说，只能有复等位基因中的某个或某两个。 例如ABO血型：IA; IB; i三种基因 A—IAIA，Iai；B－IBIB，Ibi；AB－IAIB；O－ii 根据父母血型判断子女可能的血型；根据子女血型判断父母可能的血型。 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 （五）延迟显性（delayed dominance）带有显性致病基因的个体，需要到一定的发育阶段才发病的现象。如Huntington舞蹈病(30岁以后发病)。 表现度和外显率 1.表现度(expressivity)：致病基因的表达程度。 2.外显率(penetra