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第八章 群体遗传 ( population genetic ) 群体 ( population ) —— 指生活在同一地区并能够相互交配，产生可育后代的一群个体，也叫孟德尔式群体（Mendelian population） 。 第一节 基因频率与基因型频率 基因库 ( gene pool ) 一个群体中的全部遗传信息的总和，称为基因库。一个个体的基因只是基因库的非常小的一部分。 基因频率 基因频率 ( gene frequency ) 指群体中某一基因的出现的频率，即群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。 有一对等位基因 A 和 a ， 基因A的频率为 p=A/(A+a) ， 基因a的频率为 q =a/(A+a) ，则 p ＋ q ＝ 1 任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1。 基因型频率 基因型频率 ( genotype frequency ) 指群体中某一基因型的出现的频率，即群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。 基因型 AA 的频率为 fAA，基因型 Aa 的频率为 fAa，基因型 aa 的频率为 faa fAA＋fAa＋faa ＝ 1 任何群体各个基因型频率的总和等于 1 设群体中成员总数为n，AA数为m，Aa为k， 则p=（2m+k）/2n =m/n+k/2n =fAA+1/2fAa 基因频率=纯合型频率﹢1/2杂合型频率 即：p=fAA﹢1/2fAa q=faa﹢1/2fAa 第二节、群体的遗传平衡定律  genetic balance law Hardy-Weinberg 定律 当群体满足一定条件时，基因频率和基因型频率在世代传递中始终维持恒定。 大的群体 随机婚配 没有选择 没有突变发生， 无大规模的迁移 （p+q)2=1=p2+2pq+q2—遗传平衡公式 P2---AA频率 q2 ---aa频率 2pq---Aa频率 遗传平衡群体的判定 求出一个群体中的基因频率，带入公式计算出理论基因型频率，并和该群体的实际基因型频率进行比较，如果二者一致，就是一个遗传平衡的群体，否则就不是遗传平衡的群体。 例：一个群体有10000个个体，其中纯合子AA有6000人，纯合子aa有2000人，杂和子Aa有2000人，这是否是一个遗传平衡的群体？ F1基因型AA：Aa：aa的比例变化 1.AR病基因频率的计算 白化病的发病率是 1 / 20000，即纯合子的频率为 0.00005。 aa=q2=1/20000； a= q = 0.007； A=p=1-q=0.993 AA频率为 AA=p2=0.9932=0.986 Aa=2pq=2×0.007×0.993≈0.014（1/70） 对一种罕见的AR病来说：p→1 2pq≈2q,即杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍。 2、AD病基因频率的计算 因致病基因频率极低，所以q→1，且多为杂合子发病，发病率→fAa 设杂合子的频率（发病率）为 fAa ，则有 fAa =2pq，由于 q→1，所以fAa ≈2p,即 p≈ fAa /2 。因此，只要知道杂合子的频率——发病率——就可以求出显性基因A的频率。 假如并指的发病率为 1/2000， 杂合子的频率( H )为 1/2000；即 H = 1/2000，则 p = H/2 = 1/2000/2= 1/4000， 也就是说致病基因的频率为 1/4000。 对一种罕见的AD病来说，纯合患者AA的频率很低，p2可以忽略，所以 即几乎所有的受累者均为杂合子。 3、X 连锁遗传基因频率的推算 对于女性其基因频率和基因型频率与常染色体相似；而男性是半合子，其基因频率、基因型频率与表型频率相同 — 男性中的发病率就是基因频率。 XD 男性发病率与女性发病率之比为： XR 男性发病率与女性发病率之比为： 5.共显性等位基因的基因频率估计 P+q+r=1 P2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1 第三节 近婚系数一、 近亲婚配与近婚（交）系数 近亲婚配 ( consanguineous marriage；inbreeding ) 指两个个体在几代内有共同的祖先，如果他们两个之间婚配，就成为近亲婚配。 近婚系数 ( inbreeding coefficient) 由于近亲婚配，子女中得到相同等位基因的概率称为近婚（交）系数 常染色体染色体基因的近交系数： 同胞兄妹1/4；舅甥姑侄1/8 表兄妹1/16;二级（从）表兄妹1/64 舅甥