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- 2017-03-15 发布于浙江
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地贫防治知识 地贫现状:发病率 地中海贫血是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,“两广”地区是全球地贫高发区之一,人群基因携带率高达20%(广西20%、广东11.6%、香港8.4%、台湾5.5%、四川4.1%、江西2.7%),广西每4个人、广东每9个人中即有1人为地贫基因携带者,广西每55对新婚夫妇中就有一对需要做产前诊断,每220位孕妇中就有一位怀有重型或中间型地贫胎儿! 按地贫规范方案治疗,1名重型地贫患儿终生治疗费用高达1000万元以上。这给家庭、社会都带来了沉重的负担。 地贫现状:经济负担 什么是地中海贫血? 地中海贫血又称海洋性贫血(简称“地贫”),主要分为α和β地贫两种,以α地贫最常见。由于最早在意大利、希腊和塞浦路斯等地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外,其他临接海洋的地区也是本病的高发区,所以又叫“海洋性贫血”。 地贫发生的原因 本病的发生是由于常染色体遗传性缺陷,引起血红蛋白分子中的α和β珠蛋白肽链合成障碍,使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少,不能产生功能正常的红血球,从而导致溶血性贫血为主的症状群。 由于遗传缺陷不同,本病表现轻重程度非常不同,有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的,也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。可呈现特殊的“
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