培训课件_炼】胎儿超声软指标的临床意义.ppt

常见的短肢畸形：软骨发育不全、软骨发育不良、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋-多指综合症、染色体异常等。 胎儿骨骼发育异常多是遗传性的，有致死性和非致死性。 非致死性者有残疾，常伴神经系统并发症，严重影响患者生活质量。 胎儿短长骨 长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不全。 短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，短时间内复查长骨发育情况，应谨慎对待。 肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加 有关。 肱骨在辨识21三体方面更可靠。 测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规 部分。 肾盂扩张 妊娠中期的发生率0.3%-4.5%。 多为一过性或生理性。 随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加。 有17%的21-三体儿表现肾盂扩张。 孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300。 肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾盂前后径/肾脏前后径比值＞0.5为标准，但尚未得到公认。 轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 4-10mm。 中度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 10-15mm。 重度肾盂扩张：肾盂前后径最大径线 大于15mm。 国外研究：对1308例进行分析，产后有泌尿系统生理变化者471例，轻度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超声检查结果比中期妊娠更具有产后结果的预测效果。 国内研究报道51例患者中79个肾脏有肾积水，其中11例患者中的17个肾脏生后随访确诊为阻塞性肾脏疾病，占21.57%。 随肾盂扩张增加肾积水比例增加。 发现肾盂积水的孕龄早晚与预后没关系，但有报道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高。 自发缓解的原因 出生前后由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生儿大4-6倍。 孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂径线产生影响。 输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性解剖或功能性梗阻导致。 胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时性宫内肾盂扩张。 以下情况应进行评估 严重、进行性或持续存在的肾积水。 双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加。 输尿管扩张与膀胱输尿管反流（VUR）、输尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有关。 肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或与VUR有关。 膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狭窄。 羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭窄造成。 与正常人相比任何程度的肾集合系统的扩张都增加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随扩张程度的增加而增加。 对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩张者在出院前应行产后超声检查。其他程度的应在出生后第一个月行产后超声检查，持续中到重度的应行膀胱尿道造影和功能性检查。 肾囊肿 类型较多：婴儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊性发育不良肾、单发性肾囊肿、多发性肾囊肿等。 不同的肾囊肿性病变原因不同，对胎儿的影响也不同，可以单独存在，也可以与其他疾病共同存在或变为综合症。 起病原因不同临床预后也不一致，遗传方式也不同。 单纯性性肾囊肿 胎儿肾脏出现单发囊肿，壁光滑，与肾集合系统不相连。临床预后较好，但可引起继发高血压等并发症。囊肿直径可由数毫米至数厘米，较大的囊肿可压迫肾实质。小的囊肿无症状不需治疗，较大的囊肿可行穿刺，也可手术治疗。 多房性肾囊肿 肾内出现多房性囊肿，在肾的某个局部生长，囊肿外有完整的包膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔。临床不常见，囊肿小时，无临床症状，可严密观察，囊肿大时，会引起正常肾组织受压或萎缩，需手术治疗。 肾多发囊肿 肾脏内出现两个以上囊肿，囊壁光滑，但囊肿之间存在正常肾实质，囊肿与肾脏集合系统不相连。单侧肾脏单纯性多发囊肿，因通常临床预后较好，可建议其临床观察，出生后如囊肿增大、数目增多压迫肾实质或引起临床症状，可考虑手术治疗， 但应警惕将来进一步发展为多囊肾发育 不良可能。 婴儿型多囊肾ARPKD 胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，伴有或不伴有羊水减少，多为双侧肾脏受累，很少表现出肾脏囊性结构。肾脏回声增强主要是因为ARPKD时肾脏实质和髓质出现多发微小囊肿，囊中之间的界面超声反射导致。 预后不良，为常染色体隐性遗传。可在婴儿起病，也可发生于儿童和成人。 在肾脏弥漫性损害的同时常伴有肝囊性损害，所以在产前发现胎儿肾脏回声增强时，应仔细进行胎儿肝脏及其他部位脏器检查。 由于ARPKD临床预后差，多在婴儿期死亡，所以产前一经确定诊断，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿。 但有少数胎儿期肾脏回声增强原因可能是肾脏皮质和髓质分化增强引起，没有不良妊娠结局。所以对于胎儿期肾脏回声增强、羊水量正常时应严密观察，不能盲目 引产