先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查.docVIP

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查 摘要：目的：分析2008～2012年灵山县人民医院对新生儿先天性甲状腺功能减低的筛查结果，了解我县区域内先天性甲状腺功能减低症的发病率。 方法：采集新生儿的静脉血样，采用DXI-800化学发光分析仪测定血清的TSH。若检测结果TSH浓度 10mU/ml，应召回可疑患儿以复查TSH、T3、T4、以明确诊断，对确诊患儿进行治疗，纳入随访范围。 结果：本院5年内共筛查新生儿16325例，初筛显示阳性病例49例，确诊8例。根据筛查结果得出本地区先天性甲状腺功能减低的发病率为0.05%，召回率97.8%。 结论：开展先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查工作可以有效降低该病的发病率，尽早地对患儿采取诊治措施可以有效避免由于该病引发的生长发育落后、智能低下等不可逆的病症。 关键词：先天性甲状腺功能降低新生儿筛查方法 【中图分类号】R-1【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2013）03-0273-01 先天性甲状腺功能减低多是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所导致的患儿甲状腺不发育或发育不全，患儿早期无明显表现，易被忽视而耽误诊治。患儿一旦出现症状，病情就无法逆转，该病对儿童智力发育影响很大，可导致患者生长发育迟缓、智力低下。因此，我国在1995年6月颁布的《母婴保健法》里就已将该病症列入新生儿疾病筛查的疾病之一。对新生儿进行先天性甲状腺功能减低的筛查是及时发现甲状腺功能减低病症并进行及时有效治疗的重要措施。 1资料和方法 1.1筛查对象。2008年1月至2012年12月在我县各医疗单位出生的新生儿16325名。 1.2筛查方法。在出生2～3天后并哺乳6次以上的新生儿静脉采血3ml，采用DXI-800化学发光器分析仪测定血清的TSH浓度测定结果用作初筛。若检测结果TSH浓度 10mU/ml，应召回可疑患儿复查TSH、T3、T4、以明确诊断，对确诊患儿进行治疗，纳入随访范围。并对筛查情况、发病情况、召回情况、随访情况和失访情况进行统计记录。 1.3诊断和治疗方法。对于初筛结果TSH浓度 10mU/ml，则复查T4，T3，如果患儿的TSH高，T3，T4低，则需结合X线龄与临床症状给予明确诊断。对于确诊者给予左旋甲状腺素进行治疗，用药量为：新生儿期每千克每天8～10μg，婴儿期每千克每天5～8μg。 1.4随访时间和内容。被确诊为先天性甲状腺功能减低的患儿自接受治疗后，即被纳入随访范围。督促患儿定期复查，前期每半月随访一次至到患儿甲状腺功能恢复正常。随后，每6～12个月对患儿做生长发育、智力发育等方面的评估和设备复查，以确定是终止治疗还是继续治疗，并对康复情况进行统计分析。 2结果 经统计，2008年1月～2012年12月共进行先天性甲状腺功能减低筛查的新生儿16325例，初筛结果阳性49例，确诊先天性甲状腺功能减低8例，其中男5例，女3例；8例患儿中早产儿1例；确诊时年龄3月的1例；8例患儿中，1例因家长主观认为发育正常而放弃治疗，其余患儿均接受治疗。经治疗，目前患儿身体、智力发育良好。从2008年到2012年筛查率逐年上升，年平均筛查率为93.2%；初筛可疑病例召回率为97.8%；从2008年到2012年先天性甲状腺功能减低症发病率逐年下降，年平均发病率为0.05%。 3讨论 3.1发病率和病因的探讨。先天性甲状腺功能减低（CH）儿科最常见的内分泌疾病之一，亦称为呆小病或克汀病。是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，造成胚胎期和出生前后甲状腺组织发育出现障碍和组织功能代谢异常，患儿出生时甲状腺发育不良或没有甲状腺组织，致使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长发育迟缓，智能低下。由甲状腺先天性缺陷引发的先天性甲状腺功能减低称为散发性甲状腺功能减低症，由母孕期饮食中碘含量偏低所致的先天性甲状腺功能减低称为地方性甲状腺功能减低症。 由于诱发该病的因素不详，世界各地发病率不同。我国目前开展的新生儿筛查结果显示CH发病率约为1：6000，稍低于国外本病发病率为1：4000的平均水平，在我国，西部累计发病率高于中、东部地区，这可能与西部多为山区、高原导致碘缺乏的因素有关。我地区开展先天性甲状腺功能减低新生儿筛查工作迅速并取得明显成效。据统计我地区先天性甲状腺功能减低发病率为1：2000，低于我国先天性甲状腺功能减低症发病率的平均水平。其原因可能是与我地区碘缺乏有关，也可能与我地区的经济发展水平、我地区居民对该症认识不足等因素有关。 甲状腺发育异常是导致染病的最主要病因。据专业统计，32%的患儿缺少甲状腺组织，4%的患儿由于甲状腺组织发育不完全，甲状腺出现异位的患儿占37%，还有27%是由于激素合成障碍或其他病因致使患儿患病。在我地区进行的先天性甲状腺功能减低新生儿筛查确诊的8例患儿