第四章、基因与基因组的结构详细分析.ppt

第四章、基因与基因组的结构 　本章重点：基因的结构、基因组的结构特征、DNA的（序列）多态性。 　本章难点：顺反测验、重复序列、细胞器基因组。 第一节、基因与基因的结构 4．基因命名法 　基因的命名一般根据种属习惯来命名。常用斜体表示基因的名称，等位基因及其基因型，或在必要时表示基因转录而成的mRNA，而蛋白产物和表型用正体来表示。 　但是在研究不同生物的同一遗传机制时，往往会产生一些混淆。在许多种属中，基因由包括几个字母和数字的符号来表示，一些种属命名惯例(如果蝇、大肠杆菌)认为使用小写字母表示隐性突变，而用第一个字母大写来表示显性突变。在其他一些种属包括人的基因命名中，基因全由大写字母表示。现在，通过大规模的测序方法，更多的基因不断被鉴定，因而十分需要一个统一的命名方法。 5. 基因的突变 第二节、基因组及其结构 二、原核基因组的结构 三、真核生物基因组结构 第三节、细胞器基因组 一、线粒体基因组及其功能 １．线粒体DNA的分子特点 （１）线粒体DNA（mt DNA）是双链分子，是裸露的，一般为闭合环状结构，但也有线性的。其分子量约为60× 106道尔顿，长度为15~30? m。mt DNA与核DNA有明显的不同： （２）mt DNA与原核生物的DNA一样，重复序列少； （３）mt DNA的浮力密度比较低； （４）mt DNA的碱基成分中G、C的含量比A、T少，如酵母mt DNA的G、C含量仅为21%； （５） mt DNA两条单链的密度不同，一条称为重链（H链），另一条称为轻链（L链）； （６） mt DNA单个拷贝非常小，仅为核基因组的十万分之一。 （７）线粒体基因组大小变化较大，从哺乳动物的约16kbp到高等植物的数10万bp（如玉米的为570kbp）。 思考题 1．谈谈基因的概念及发展演变过程？如何理解现代基因概念？ 2．一个完整的基因包括哪些结构？这些结构的主要功能是什么？ 3．原核生物与真核生物的基因组各有何特点？ 4. 线粒体和叶绿体基因组各有何特点？ （6）组蛋白基因：组蛋白基因在各种生物体内的拷贝数因种而异；组蛋白基因没有一定的排列方式，在拷贝数大于100的基因组中串联重复形成基因簇。在果蝇和非洲爪蟾中，5种组蛋白组成一个重复单位，也存在间隔区，而且组蛋白基因的转录方向不一样，多个重复单位形成串联重复排列。哺乳动物的组蛋白基因一般呈散在分布或集成一小群；所有组蛋白基因都不含内含子，而且在序列上相应的组蛋白基因都很相似，从而编码的组蛋白在结构上和功能上极相似。 （三）单拷贝序列（single copy sequences） 1. 单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，又称低度重复顺序，占哺乳类基因组的50~80%，人基因组中约占65%，序列长750~2000bp，相当于一个结构基因的长度。 2. 单拷贝序列中只有一小部分编码蛋白质，其它部份的功能尚不清楚。 3. 在基因组中，单拷贝序列一般与重复序列相间排列。 4. 单拷贝基因通过基因扩增仍可合成大量的蛋白质，如一个蚕丝心蛋白基因可作为模板合成104个丝心蛋白mRNA，每个mRNA可存活4d，共合成105个丝心蛋白，这样，在几天之内，一个单拷贝丝心蛋白基因就可以合成109个丝心蛋白分子。 （四）多基因家族与假基因 1 . 多基因家族（multi gene family）：多基因家族是一群具相似序列的基因，编码结构和功能上相关联的一个蛋白质家族；来源于某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因（包括在结构和功能上相关的rRNA和tRNA基因）。 ①简单多基因家族：各成员相同或基本相同，如5SRNA基因，在爪蟾中5SrRNA基因与非转录间隔区相间排列，组成一个重复单位，5SrRNA基因后面是一段并不转录的假基因。 ②复杂的多基因家族：各成员不完全相同，但功能相关，串联在一起成为一个重复单位；如H2A、H2B、H3及H4属于相同的组蛋白家族；果蝇的tRNA基因家族。 ③由发育阶段控制的多基因家族：如人的?-珠蛋白基因家族。成人的血红蛋白A（HbA）占总血红蛋白的97%，血红蛋白A2（HbA2）占2%，其余1%是HbF。HbA是由2条?链和2条?链组成的四聚体（?2?2），HbA2为?2?2四聚体，HbAF为?2?2四聚体。在哺乳动物中编码血红蛋白的?-样和?-样亚基的基因分别形成两个不同的基因族，并存在于不同的染色体上。这两个基因族是按不同的发育时期表达不同的基因。 2. 假基因（pseudo gene）：在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因。 ①非处理过假基因（nonprocessed pseudo genes）：由成簇的重复基因突变而来，也称传统性假基