唐氏筛查报告修改.ppt

什么是血清学产前筛查 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、神经管缺陷畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。 哪些孕妇需要进行产前筛查 随着孕妇年龄的增长，妊娠唐氏儿的风险率也随之增高。当孕妇年龄35岁以后，唐氏症的出生率明显增高。 无创DNA的到来是否可以完全替代传统唐筛 无创DNA技术：通过采集5 ml孕妇外周血，提取其中游离DNA采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率，统称为NIPT。 无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平 。 NIPT与传统唐氏筛查的对比 NIPT的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？ 一、首先NIPT并不是万能的，无创产前基因检测与唐氏筛查都是用于预防唐氏综合征的产前筛查检测 。当NIPT筛查结果提示高风险时，同样需要进行羊穿做产前诊断，所以并不是一劳永逸的。 二、NIPT主要是针对“染色体非整倍体”的检查，像（21-三体、18-三体、13-三体）综合征，而神经管缺陷是无法筛查到的。但是传统唐筛可以筛查到，尽管特异性不高，但是可以为临床医生做一个预警。 NIPT的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？ 三、NIPT的检测方法复杂，需要的时间长，检测需要的设备价格昂贵，检测费用也比较贵，大约是“唐筛”的10倍。因此无论是从技术上还是从费用上讲，无法普遍推广 。 ◆临床信息采集 体外受精者与自然妊娠者相比血清hCG明显身高而AFP明显降低 高血压：会导致抑制素A增高 ◆生化检测 生化检测质量控制(实验室质量控制) 规范的设备、试剂 合理的实验室人员配置 规范的实验室操作程序 书面的实验记录过程和结果 对每次实验检测结果的审查、评估 正确的风险率计算 室间质量评价 生化检测质量控制(实验室质量控制) 实验室检测的质量控制-误差来源 实验室操作是否规范 数据处理算法是否准确 仪器测量误差大小 标本采集、保存运输的可靠性 标本信息数据的准确及可靠性 生化检测质量控制(实验室质量控制) 充足的硬件配备设备空间辅助设施 建立严格全面的实验室标准操作程序文件SOP并认真落实 加强实验室人员的再培训和资格认定 长期严格开展室内质控活动 参加全国的室间质评活动 定期评估筛查的效果 生化检测质量控制(室内质控) 1、在实验室日常常规工作的基础上进行以监测系统的稳定性 2、通过使用质控品确立质控标准间接评价检验结果的精 密度 3、严格遵守设备和试剂厂家对质控的要求 4、质控品必须与患者标本同样条件检测 5、在报告结果前质控品结果必须达到实验室设定的接受标准 数据标化 1、孕龄标化： 个体标志物测定值与相同孕周正常孕妇该标志物的中位数之比 AFP中位值15w 30ng/ml AFP中位值20w 70ng/ml AFP测量值为 30ng/ml的孕龄标化： MOM(孕15w)=30/30=1.0 MOM(孕20w)=30/70=0.43 2、体重标化个体标志物经孕龄标化后的MOM值与相同体重正常孕妇该标志物的中位数之比 AFP孕龄标化后MOM中值50kg 1.10 AFP孕龄标化后MOM中值70kg 0.9 AFP MOM值为1.10的体重标化： 校正MOM（50kg）=1.10/1.10=1.0 校正MOM（70kg）=1.10/0.9=1.2 3、标志物测定的标化 MOM值=测定值/该组测定值的中位数 （孕周、体重、种种......） 风险值计算 R=年龄风险*标志物风险 以孕妇年龄和孕妇外周标志物水平共同计算DS妊娠风险 1. AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。 0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(