唐氏综合征_培训课件.ppt

历年执业医师考题 1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容 历年执业医师考题 2.先天愚型染色体检查绝大部分为 A.18-三体畸变 B.21-三体畸变 C.D/G异位 D.G/C异位 E.嵌合型 历年执业医师考题 3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是： A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症 历年执业医师考题 4.(共用备选答案) A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病 D.先天性甲状腺功能减低症 E.苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是 女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手 男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱 A D 关注弱智孩子 让世界充满爱 * 概述 Overview 遗传 生物通过生殖产生子代，子代和亲代间形态结构和生理功能相似 变异 亲代和子代之间，子代和个体之间不会完全相同，总会有所差异 遗传学 研究生物遗传变异规律的科学 概述 Overview 染色体 遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上 基因 DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变 基因 突变 编码一条肽链的一个DNA分子片段 分类 Classificatton 染色体病 先天性染色体结构畸变或（和）数目异常 单基因遗传病 单基因突变造成 多基因遗传病 几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传 唐氏综合征Down’s syndrome 染色体病 智障指挥家舟舟 概述 临床表现 临床分型（细胞遗传学检查） 诊断和鉴别诊断 治疗 预防 教学要求 Teaching requirements 一、概述 Overview 唐氏综合征(Down’s syndrome) 1846年首先描述 1866年英国医生Langdon Down再次报道 1959年法国医生证实为染色体异常 唐氏综合征 系21号染色体异常 又称21-三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种 一、概述 Overview 二、发病率 Morbidity 活婴发生率约1/600~1000，发病率随 母龄增高而增高 母年龄 发病率 35岁 1/300 40-45岁 1/100 45岁以上 1/50 三、临床表现 Clinical manifestation 1 特殊面容 2 智能落后 临床表现 4 伴发畸形 3 生长发 育迟缓 三、临床表现 Clinical manifestation 1.特殊面容 鼻梁低平，喜伸舌 头小而圆，颈粗短， 外耳小 眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮 三、临床表现 Clinical manifestation 三、临床表现 Clinical manifestation 三、临床表现 Clinical manifestation 2.智能落后 绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍 随年龄的增长日益明显 三、临床表现 Clinical manifestation 3.生长发育迟缓 出生时身长和体重低于正常儿 生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位 四肢短，关节过度弯曲 三、临床表现 Clinical manifestation 4.伴发畸形 先天性心脏病 50% 白血病的发病率高 消化道畸形 甲状腺功能低下 免疫功能低下 5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 三、临床表现 Clinical manifestation 三、临床表现 Clinical manifestation 猿线--通贯手 “草鞋脚” 小指短，只有一条指褶纹 6.其他 轴三角的atd角 度大于45° 三、临床表现 Clini