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肝豆状核变性所致精神障碍1例报告并文献复习摘要:目的 探讨肝豆状核变性所致精神障碍的临床表现,提高对肝豆状核变性所致精神障碍的认识和诊断水平。方法 对1例肝豆状核变性所致精神障碍临床症状、体征、实验室检查进行综合分析,并复习相关文献。结果 有肌张力增加、震颤、肝硬化等临床表现,角膜可见K-F环。精神症状有情绪障碍,进行性智能减退和人格改变等表现。实验室检查有铜代谢障碍的证据。结论 对于青壮年起病,以精神症状为主要表现,伴有锥体外系症状,如肌张力增高、上肢不自主运动、共济失调,应考虑肝豆状核变性所致精神障碍的可能,加强神经系统检查、肝功能检查和必要的铜代谢检查是避免本病误诊的关键。关键词:肝豆状核变性;精神障碍;锥体外系症状肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环,同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年,约有半数之多的患者在20~30岁。因常伴发精神症状,易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展,大都预后不良。1 临床资料患者朱某某,男,23岁,汉族,未婚。5岁时开始出现步态不稳,性格变得内向,曾在当地及北京儿童医院就诊,无明确诊断。之后状况越来越差,走路踉踉跄跄,学习成绩差,基本都是排名倒数,特别是数学成绩非常差。勉强高中毕业后,患者学会开车,在一单位当司机,只能完成简单工作,与人沟通交流说话反应慢,行走不稳,出现手抖现象。2013年7月开始变得话少,8月出现胡言乱语,称有一个女的躺在我的床上,是爸爸签字让她来的,时常扯着父亲的胳膊不放手,经常纠缠一件事情,称自己有幻觉,称别人提到的人,自己就能幻觉出来,烦躁不安,动作僵硬,紧张,双上肢发抖、不规律扭动。门诊以精神发育迟滞收入院。患病以来,饮食、睡眠差,大小便无异常。平素体健,无肝炎、结核、伤寒等传染病史,无脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染史,无抽搐、头颅外伤、重大手术史,无农药及一氧化碳中毒史,否认药物过敏史。独生子,母孕期、出生及5岁前情况尚可。6岁上学,高中文化,成绩差。病前性格内向,不爱说笑,交际少。不抽烟,不嗜酒,无毒品接触滥用史。父母两系三代无类似病史,无癫痫等病史,父母非近亲婚配。体格检查:T36.5℃,P76次/min,R20次/min,BP130/80mmHg。发育正常,营养中等。神志清,颈软,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏;心肺检查无异常,肝脾未触及,肝区无叩击痛。颅神经未发现明显异常体征。无肌肉萎缩,肌力正常,四肢肌张力偏高,上肢可见震颤。指鼻试验稍差,步态不稳,走路向右侧倾斜。感觉无异常,四肢腱反射亢进,未引出病理反射。无失语症和失用症,无脑膜刺激征。精神检查:意识清晰,定向力完整,衣着整齐,年貌相符,由家属陪同自行步入病房,对病房环境不陌生,饮食夜眠差,大小便及个人卫生自行料理。接触可,检查合作,问话能答,但反应慢。无感觉障碍及错觉,存在幻视,称身边躺着一个女人,有重复语言,反复用钢琴回答问题,注意不够集中,记忆可,计算力差,理解、判断能力较差,知道一般社会常识。自知力丧失,对其表现无认识能力。情感平淡,情感活动与内心体验及周围环境欠协调,谈及病中表现时无明显的情感流露,无强制性哭笑及病理性激情发作。意志减退,活动减少,被动、孤僻。无兴奋、木僵、违拗、冲动等行为。辅助检查:三大常规、肝肾功能、乙肝五项、心肌酶谱、心电图均正常。脑电图及脑地形图:边缘状态脑电图,低功率BEAM。头部MRI:轻度脑萎缩。裂隙灯下可见角膜色素环(K-F环),血清铜蓝蛋白0.21g/L↓,微量元素铜10.18umol/L↓。诊断:肝豆状核变性所致精神障碍,建议转院继续治疗。2 讨论肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传病,最早在1912年由Wilson报道,故又称Wilson病(WD)。本病发生年龄分布从少年到壮年,平均年龄为23岁左右,男性多于女性。本病的机制是缺乏血浆铜蓝蛋白,不能和铜结合,以致大量铜沉积在组织中,造成铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害,最常见的部位是脑基底节,小脑,大脑皮层,角膜、肝、肾等处。锥体外系症状、肝硬化和角膜色素环为本病的三大主要症状和体征,早期有情绪异常或个性改变,也可出现幻觉、妄想,晚期则以智能减退较为明显。血清铜蓝蛋白和血清铜量降低,尿铜和肝铜含量增高为主要生化异常指标,血清铜氧化酶吸光度低于正常值。本病为持续性进展过程,大多预后不良,从出现症状到死亡为7~15年,多因肝功能衰竭或并发感染而亡。 其临床表现多样,尤其早期症状不典型,易造成漏诊和误诊,据报道误诊率高达67%,但若能早发现、早治疗则能较好控制病情。肝豆状
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