肝豆状核变性所致精神障碍1例报告并文献复习.docVIP

肝豆状核变性所致精神障碍1例报告并文献复习摘要：目的 探讨肝豆状核变性所致精神障碍的临床表现，提高对肝豆状核变性所致精神障碍的认识和诊断水平。方法 对1例肝豆状核变性所致精神障碍临床症状、体征、实验室检查进行综合分析，并复习相关文献。结果 有肌张力增加、震颤、肝硬化等临床表现，角膜可见K-F环。精神症状有情绪障碍，进行性智能减退和人格改变等表现。实验室检查有铜代谢障碍的证据。结论 对于青壮年起病，以精神症状为主要表现，伴有锥体外系症状，如肌张力增高、上肢不自主运动、共济失调，应考虑肝豆状核变性所致精神障碍的可能，加强神经系统检查、肝功能检查和必要的铜代谢检查是避免本病误诊的关键。关键词：肝豆状核变性；精神障碍；锥体外系症状肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。1 临床资料患者朱某某，男，23岁，汉族，未婚。5岁时开始出现步态不稳，性格变得内向，曾在当地及北京儿童医院就诊，无明确诊断。之后状况越来越差，走路踉踉跄跄，学习成绩差，基本都是排名倒数，特别是数学成绩非常差。勉强高中毕业后，患者学会开车，在一单位当司机，只能完成简单工作，与人沟通交流说话反应慢，行走不稳，出现手抖现象。2013年7月开始变得话少，8月出现胡言乱语，称有一个女的躺在我的床上，是爸爸签字让她来的，时常扯着父亲的胳膊不放手，经常纠缠一件事情，称自己有幻觉，称别人提到的人，自己就能幻觉出来，烦躁不安，动作僵硬，紧张，双上肢发抖、不规律扭动。门诊以精神发育迟滞收入院。患病以来，饮食、睡眠差，大小便无异常。平素体健，无肝炎、结核、伤寒等传染病史，无脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染史，无抽搐、头颅外伤、重大手术史，无农药及一氧化碳中毒史，否认药物过敏史。独生子，母孕期、出生及5岁前情况尚可。6岁上学，高中文化，成绩差。病前性格内向，不爱说笑，交际少。不抽烟，不嗜酒，无毒品接触滥用史。父母两系三代无类似病史，无癫痫等病史，父母非近亲婚配。体格检查：T36.5℃，P76次/min，R20次/min，BP130/80mmHg。发育正常，营养中等。神志清，颈软，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；心肺检查无异常，肝脾未触及，肝区无叩击痛。颅神经未发现明显异常体征。无肌肉萎缩，肌力正常，四肢肌张力偏高，上肢可见震颤。指鼻试验稍差，步态不稳，走路向右侧倾斜。感觉无异常，四肢腱反射亢进，未引出病理反射。无失语症和失用症，无脑膜刺激征。精神检查：意识清晰，定向力完整，衣着整齐，年貌相符，由家属陪同自行步入病房，对病房环境不陌生，饮食夜眠差，大小便及个人卫生自行料理。接触可，检查合作，问话能答，但反应慢。无感觉障碍及错觉，存在幻视，称身边躺着一个女人，有重复语言，反复用钢琴回答问题，注意不够集中，记忆可，计算力差，理解、判断能力较差，知道一般社会常识。自知力丧失，对其表现无认识能力。情感平淡，情感活动与内心体验及周围环境欠协调，谈及病中表现时无明显的情感流露，无强制性哭笑及病理性激情发作。意志减退，活动减少，被动、孤僻。无兴奋、木僵、违拗、冲动等行为。辅助检查：三大常规、肝肾功能、乙肝五项、心肌酶谱、心电图均正常。脑电图及脑地形图：边缘状态脑电图，低功率BEAM。头部MRI：轻度脑萎缩。裂隙灯下可见角膜色素环（K-F环），血清铜蓝蛋白0.21g/L↓，微量元素铜10.18umol/L↓。诊断：肝豆状核变性所致精神障碍，建议转院继续治疗。2 讨论肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传病，最早在1912年由Wilson报道，故又称Wilson病（WD）。本病发生年龄分布从少年到壮年，平均年龄为23岁左右，男性多于女性。本病的机制是缺乏血浆铜蓝蛋白，不能和铜结合，以致大量铜沉积在组织中，造成铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害，最常见的部位是脑基底节，小脑，大脑皮层，角膜、肝、肾等处。锥体外系症状、肝硬化和角膜色素环为本病的三大主要症状和体征，早期有情绪异常或个性改变，也可出现幻觉、妄想，晚期则以智能减退较为明显。血清铜蓝蛋白和血清铜量降低，尿铜和肝铜含量增高为主要生化异常指标，血清铜氧化酶吸光度低于正常值。本病为持续性进展过程，大多预后不良，从出现症状到死亡为7～15年，多因肝功能衰竭或并发感染而亡。 其临床表现多样，尤其早期症状不典型，易造成漏诊和误诊，据报道误诊率高达67%，但若能早发现、早治疗则能较好控制病情。肝豆状