NALP3基因多态性与痛风性关节炎遗传易感性的研究.docVIP

青岛大学 硕士学位论文 NALP3基因多态性与痛风性关节炎遗传易感性的研究 姓名：周玉娇 申请学位级别：硕士 专业：内科学（内分泌与代谢病学） 指导教师：苗志敏；李长贵  基因多态性与原发性痛风关节炎的关系。 结果： ?甆??基因序列分析结果 进行分型检测。 型频率分布亦不具有显著差异??．????痹诟萌禾逯形醇斐龃硪錝?位点。 对?鯯?位点所组成的单倍型进行分析，对于单组中频率?％的单倍型，其 群体代表性差，不予统计。结果显示，两组间主要的单倍型分布频率无差异。 结论： 无明显关联，尚需进一步研究证实其他区域位点多态性与痛风关节炎的关系。 硕士研究生周玉娇?诜置谟氪?患膊? 苗志敏教授  ? ?? ? ????? ? ??? ? ???? ??? ?? ? ????瓹???? ????? ????????瓵???? ????瑀??????． ? ? ? ?????? ? ??? ???????? ??? ???? ?????????? ??????? ????． ?? ? ??? ??? ?? ??? ?? ? ? ? ?? ? ?? ?? ???? ?? ? ? ?％??? ???，?? ? ????? ????? ?? ? ????? ?? ???瓼??? ? ?? ? ??? ? ????，???琋?????? ???????．  青岛大学硕上．学位论文 和排泄从而导致高尿酸血症的易感基因?。而流行病学证据显示，高尿酸血症患者 因子的激活，趋化实现的，?? 其合成、加工和分泌与???字⒏春咸宓墓δ苊芮邢喙亍Ｄ壳耙逊⑾諲??基因 ????猈??  材料与方法 ??行?竦雌???????? ?????????胄幕???????? ??? ????? ???狝电泳仪?虾？荡锏缱右瞧鞒? ??? ?????猅??技术平台：??????蚍中拖低??? ??实验试剂 ??? ????诤琩?????旱?  ???? ?? ????疞 加双蒸水至???． ? ??Q?杉?翰杉?扛鲅芯慷韵笾饩猜鲅??，加入枸橼酸钠抗凝剂????， ???罗氏卓越型血糖仪检测；测量身高，体重， 腰臀围，血压等指标；记录研究对象病史及家族史情况。 步骤如下： ??鞍酌福??? ??蚶胄墓苣诩尤?? ?  ??⌒拇蚩猀????街?⑾蚰诩尤????撼逡篈?，扣好盖子???离 ??⌒拇蚩狾????街?⑾蚰诩尤????撼逡篈?， ? 步骤及方法： ?? ??????样口，合上盖子，打开程序，点 上盖子，点击“????保?寥??浓度、????比值、????比值。 意义：??疪?在???τ凶畲蟮奈?辗澹?鞍字试???处有最大的吸收峰，盐和 吸取???????尤雔?????? ?? 时间大约?分钟，凝胶用紫外线图像成像系统观察，对电泳带用凝胶成像仪进行拍  青岛大学硕上学位论文 步骤方法： ?髦魉龋幻疵绰??铮旱?曜筰：翌?睿豪輎?篻?』苎薹￡么墨坠乜一??辏骸阦?±?锛崧?垒三?垒墨垒墨 ??? ， 首先引物与模板的序列要紧密互补，其次引物与引物之间避免形成稳定的二聚体或 具体实现这?趸?驹?蛐枰?悸侵疃嘁蛩兀?缫?锍ざ???? 长度???? ??????，引物与模板形成双  ?引物的长度一般为?—? ?，常用的是?—? ??? 下设定引物目标长度为?±???蛭9せ岬贾缕溲由煳露却笥????皇视赥? 错配位置导致不同的扩增效率，末位碱基为?拇砼湫?拭飨愿哂谄渌?个碱基， ????? ????对话框内设定上下游引物的长度、  ?选择得分较高的几对引物，点击一“??”一选择“???????”即可保存 所设计的引物。 ?根据实验设计的可行性，最终确定????个???位点和?龇峭?錝? ?? ??????／??．?發 ?發 ?????妫琹?? ???篹?  ??? ?????? ???? ??? ??水浴?—?小时 ??炕??锏腗???? ?分析 质谱分型分析在北京国家计生委科研所合作完成。 的单倍型分析，确定痛风关节炎易感单倍型。  ?鯯?位点描述 ?疌???℃???下?鎀??’ ?疌???????? ?疌???????? ?疓??????????。 ????????????。 ?  图?? 图??第?庀宰覲?产物电泳结果  青岛大学硕上学位论文 ? 篢 图??测序图  原发性痛风患者与正常对照人群相比较，正常对照组人群平均年龄为?．?± ?? 应用?????砑???例研究对象?个??坏惴植冀?蠬??—???? ??痛风组与正常对照组基因型和等位基因频率分布 ?煅槎酝捶缱橛胝?６哉兆榈任换?蚝突?蛐推德式?型臣疲琋?