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多发性骨软骨瘤的诊治进展 　　[摘要] 多发性骨软骨瘤为软骨瘤的一种，与遗传有关，属先天性骨骼发育异常。恶变之骨软骨瘤称软骨肉瘤。由于至今对多发性骨软骨瘤的整体认识还不深，本文对近五年来关于多发性骨软骨瘤的研究进行归类整理，主要从其并发症、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面的研究进展做一综述。 　　[关键词] 多发性骨软骨瘤；并发症；诊疗；预后 　　[中图分类号] R738.1 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2013）12（a）-0017-05 　　多发性骨软骨瘤（mulitiple osteochondroma，MO）为骨软骨瘤的一种，占10%～15%，大多为良性肿瘤，男性多见，多数有显著的家族遗传病史。一个家族中MO患者骨软骨瘤发病部位不同，发病部位的数量也不同，一般为15～18处。绝大多数患者无症状，此瘤常对称性发生，下肢发病多于上肢，最常发生于长骨的干骺端，以股骨下端及胫骨上端为最多见，其次是肱骨及腓骨，亦可发生于扁骨如髂骨、肩胛骨、锁骨、肋骨等处，偶可发生于脊椎横突[1]。骨软骨瘤的大小和数量随骨骼的增长而增长，当骨骼发育停止时，其增长亦停止。 　　因目前学术界对MO的诊治等方面存在争议，及由于MO在同一个体发病部位的多样性和在不同个体中表现的异质性，临床上较难确诊，决定了对其进行治疗的外科手术方法也各不相同。本文对近五年来关于MO的研究进行归类整理，主要从其并发症、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面的研究进展做一综述。 　　1 MO的并发症 　　MO经常由于它良性的特征易被忽略。但是由MO引起的并发症应该引起医师及患者的高度警惕。防止并发症的发生或早期发现并发症，有利于提高MO患者的治疗效果和预后。 　　1.1 恶变 　　MO多为良性肿瘤，一般有5% MO恶变为骨软骨瘤。Anantharamaiah等[2]发现一个患有MO的患者并发腰骶部骨软骨瘤恶变为软骨肉瘤，伴右腰骶部疼痛和右下肢轻度瘫痪。MO患者更倾向于在早期恶化为软骨肉瘤，所以这些患者需要长期随访，定期进行临床和影像学检查。 　　1.2 假性动脉瘤 　　假性动脉瘤是骨软骨瘤较为常见的并发症，与患者年龄和性别无明显的相关性。MO患者腘动脉假性动脉瘤一般位于发生MO的患肢[3]；同时，研究发现，该假性动脉瘤可以在非损伤性摩擦而继发假性动脉瘤的破裂[4]，此外一侧的动脉瘤还可以累及另外一侧，具体的机制还有待进一步研究[5]。 　　1.3 桡骨小头脱位 　　桡骨头的关节面和桡骨纵轴有一定的倾斜度，这个倾斜度的稳定性对于桡骨关节稳定性的维持有重要作用，软骨瘤易于侵袭长骨导致该角度的改变而导致关节脱位。Gottschalk等[6]对146例MO患者研究发现，其中有102例患者前臂受累；13例患者桡骨小头脱位。前臂远端尺骨伴有孤立骨软骨瘤的MO患者更易有桡骨小头脱位。因尺骨的增长与桡骨的增长不成比例，桡骨头关节面倾斜度改变，其周围的软组织牵拉桡骨远端和尺骨，从而导致桡骨小头脱位。 　　1.4 脊髓压迫症状 　　MO患者骨软骨瘤生长迅速，当骨软骨瘤位于脊柱椎骨时，瘤子的迅速生长将会压迫脊神经导致相应神经症状的出现。Burki等[7]报道了1例64岁男性患者进行性行走困难数年，直至疾病的晚期才被确诊为MO。研究显示是由于脊柱和其他部位的多发性外生骨疣导致颈椎病。Ezra等[8]发现了1例4岁MO小男孩由于局部的骨软骨瘤伴有C7和T1的压迫症状。此外，MO小孩可以因颈椎的骨软骨瘤导致脊髓半切综合征，出现右侧肢体偏瘫和左侧感觉减退等症状，同时MRI显示C7板受压[9]。可见，MO患者骨软骨瘤导致的脊髓压迫性损伤症状一般发生于颈椎部，且与MO患者的年龄和性别无明显相关性。 　　1.5 动脉闭塞 　　近年来少量国外文献报道MO患者在骨软骨瘤发生的肢体将会并发动脉闭塞的出现。Khan等[10]报道了1例MO患者表现为下肢跛行、活动受限，同时伴有腘动脉闭塞。这一并发症相当罕见，目前对MO累及血管的患者仍无确定统一的治疗方案。 　　1.6 其他并发症 　　对于MO的其他并发症，很多病例和文献报道显示的结果各不相同，除了与MO严重程度相关外，还与患者的个体差异有关。Pata等[11]发现了1例MO患者并发有梗阻性结肠癌，对两者的联系还有待进一步的研究。类似地，MO年轻患者因为腰椎退行性外生骨疣伴向前方发展而并发有消化道梗阻症状[12]。Calonge等[13]报道1例MO男性婴儿，在5个月大时并发病理性胫骨远端肱骨骨干骨折；2岁大时发生胫骨远端physis骨折。除了并发消化道症状和骨折外，有的MO患者尚可有自发性血胸[14]和胸壁骨软骨瘤的巨大滑囊炎[15]的出现，而其具体的机制尚未明确，仍在研究中。 　　2 MO诊断相关的