新生儿高氨血症的诊断思路__培训课件.pptxVIP

新生儿高氨血症 诊断思路 NICU李汉超一、氨的代谢体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。正常血氨水平 18-72ummol/l1、氨的来源2、氨的去路3、尿素循环尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程尿素循环经过6种主要的酶反应 任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍 二、高氨血症的病因高氨血症的病因三、高血氨神经毒性的发病机制谷氨酰胺↑↑ 血氨谷氨酸ɑ -酮戊二酸↓ ↓ 三羧酸循环障碍渗透压增高ATP ↓ ↓脑细胞功能损伤脑细胞水肿血氨水平与临床表现 100umol/l 无明显症状100～200 umol/L兴奋、呕吐200～300 umol/L意识障碍、惊厥300 umol/L ～ 昏迷四、新生儿期高氨血症的临床诊断思路临床有任何无法解释的拒乳、呕吐、喂养困难、过度通气、精神差或脑病表现，均要查血氨水平同时急查血气、肾功、电解质、血糖、血、尿酮体进一步查血尿串联质谱低血糖五、临床表现按照发病时间可分为新生儿期高氨血症晚期高氨血症 1、新生儿期高氨血症患儿症状多于生后1～5 d出现，患儿体内酶活性完全缺乏或者极低。出生后24～48 h多无明显症状，在进食蛋白质饮食后逐渐出现拒乳、呕吐、呼吸急促、过度换气、体温不升、喂养困难、精神萎靡、嗜睡、昏睡，甚至昏迷、