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核型47,XXY。外表男性,但睾丸发育不全或隐睾,乳房发育,体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性,体质较弱,智能一般较低,不育。约占男性的1/500。 先天性睾丸发育不全症(Klinefelter综合征): 患者核型 患者 核型45,XO。外表女性,身材矮小、原发性闭经,卵巢萎缩,乳房不发育、性器官发育不良,不育。在女性中的发病率约为4/10000。 性腺发育不全症(Turner综合征): 患者外表男性,表型多正常,可生育,但身材特高大,性格受损,表现为极度不安定和不负责;有暴力倾向,通常针对财产(盗窃、抢劫、诈骗、放火等),犯罪年龄平均13.1岁。患者约占男性的1/1500—1/750。 核型47,XXX。大多数与正常女性无明显差别,但智力发育较差,有心理变态,多数无生殖能力。患者约占女性的1/1000。 多X综合征(超雌): XYY综合征(超雄): Martin-Bell综合征(脆性X染色体智障综合征): 染色体上有一些易断裂的位点,称脆性位点(fragile site)。这个断裂不是完全的断裂(否则将成为缺失),而是形成裂缝(gap)。脆性位点在许多染色体上都可发现,但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康有害。发病率为1/500~ 1/700。临床表现为智力障碍(IQ0~50)、大睾丸、大耳朵、长脸。该病为X连锁遗传病,因此男性发病率较高。 单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病。单基因病按孟德尔式遗传。 单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低,一般为1/1 000 000~1/10 000。 单基因病被发现的病种越来越多,目前已知的有6 500多种。 4.2 单基因遗传病 目前已知有3711种,遗传特征主要有: 与性别无关,男女受累机会相等。 每代均有人受累,呈世代连续垂直分布。 患者大多是杂合子,所以父母一方患病,子女0.5的概率患病,父母双方患病,子女0.75的概率患病。 父母均正常,则子女一般不患病(除非新突变)。 常染色体显性遗传(AD): 常见的常染色体显性遗传病: 多指:人类中的多指、软骨发育不全、先天性白内障等都属于这类遗传病。 Huntington舞蹈病:发病年龄15~60岁(高峰在30~ 45岁)。表现为舞蹈样不自主运动,不能控制的肌肉痉挛和书写样动作,智能障碍等。 Marfan综合征:也称蜘蛛脚样指(趾)病,患者骨骼发育畸形,病累及心血管系统及眼部。临床表现为身高体瘦、肢长、两臂长于身高、颅骨细而长、鸡胸或漏斗胸;眼部损伤表现为晶状体脱位、高度近视、白内障等;心血管系统表现为破裂性主动脉瘤,可致死。 Marfan综合征: 蜘蛛脚样指、鸡胸、脊柱畸形 已知有1631种。主要遗传特征有: 男女均可发病,几率相同。 患者为隐性纯合子,一般情况下父母表型正常。 不呈世代连续分布,多为散发或隔代遗传(在同胞中水平分布——与AD不同。 患者相互婚配,子代全是患者——与AD不同。 常染色体隐性遗传病(AR): 白化病 常见的AR遗传病:白化症、镰刀型细胞贫血症、黑尿酸尿症等生化遗传病大多属于这种类型。 X连锁遗传病(XD及XR)已知有368种。 XD的遗传特征主要有: 与AD相同,每代均有受累者,呈世代连续分布。 与性别有关,女性患者多于男性(约2:1),但男性患者的症状比女性严重,这是因为女性为杂合子,男性为半合子。 女性患者的子女各0.5的几率受累,但男性患者只有女儿受累,儿子不受累——与AD不同。 X-连锁显性遗传病(XD): 常见的XD遗传病有: 抗vit D佝偻病、高氨血症I型等。 抗Vit D佝偻病:肾小管对磷酸盐再吸收障碍导致血磷降低,影响骨骼钙化,表现为下肢弯曲成O型腿、牙齿发育不良等与Vit D缺乏相似的症状,但Vit D治疗无效。 XR遗传病的主要遗传特征有: 与性别有关,由于男性是半合子,因此男性的发病率远高于女性。 呈交叉遗传及隔代遗传(或斜行遗传)的特征。 X-连锁隐性遗传病(XR): 常见的X-连锁隐性遗传病主要有: 红绿色盲:色盲分为全色盲与红绿色盲两种,全色盲一般认为是AR,红绿色盲则为XR。 肌营养不良症:主要影响腰带与臀部肌群发育,患儿行走较晚、左右摇摆、最后肌组织被结缔组织所取代,发病10年后卧床,多于20岁前死亡。 目前知道的Y-连锁遗传病只有10余种。 Y-连锁遗传病的遗传特征是限雄遗传,即只在男性中传递,由父亲传递给儿子。 Y-连锁遗传病: 人类的耳道长毛症 Y染色体上最重要的基因是Y短臂上的SRY基因(sex determined region of Y chromosome)。这个基因也是性别决定的主要基因,目前已知
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