2017届生物一轮教学案：专题13考点二　人类遗传病 Word版含解析.docVIP

基础点 1　人类常见遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)类型 ①单基因遗传病 a．概念：受一对等位基因控制的遗传病。 b．分类 ②多基因遗传病 a．概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 b．特点：在群体中发病率比较高。 c．病例：先天性发育异常、冠心病、哮喘病、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。 ③染色体异常遗传病 a．概念：由染色体异常引起的遗传病。 b．病例 巧学助记　巧记遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。　 2　遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3　人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)人类基因组计划的意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 注意点　性染色体与不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 24 (22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 重难点 1　人类遗传病的类型与特点 注意点　先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别 比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 提醒　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 2　调查人群中的遗传病 (1)发病率与遗传方式的调查 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 (2)注意问题 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% ③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 1．思维辨析 (1)人类致病基因的表达受到环境的影响。(　　) (2)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常，则该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。(　　) (3)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。(　　) (4)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(　　) (5)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。(　　) (6)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。(　　) 答案　(1)√　(2)√　(3)×　(4)×　(5)×　(6)√ 2．下列表述正确的是(　　) A．先天性心脏病都是遗传病 B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列 C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能 D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 答案　C 解析　先天性心脏病不都是遗传病；人类基因组计划是测定人的24条染色体的碱基序列；单基因遗传病是由一对致病基因引起的遗传病。 3．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是(　　) A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的 答案　A 解析　猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，A项正确。 4．在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现当地人群双亲都患病的几百个家庭中，所有子女的女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。对此调查结果正确的解释是(　　) A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B．先天性肾炎是一种隐性遗传病 C．被调查的母亲中杂合子约占 D．被调查的家庭数过少难以下结论 答案　C 解析　由患病双亲生出正常男性后代