内分泌诊疗常规精选.doc

矮小症诊疗常规 定义：凡身高低于同龄及同性别同地区健康儿童平均身高2个标准差（-2sd），或在生长百分位曲线的第3百分位以下者，称矮小症。 矮小检查： 生长激素激发试验：需前晚10点起禁食至次日试验结束 （1）胰岛素——低血糖法（短效胰岛素） ·胰岛素剂量：4Y 0.1u/kg,iv;4Y 0.15u/kg,iv,加NS1ml快速静脉推注。 ·在0’ 20’ 30’ 60’ 90’ 120’各时段采2ml血作GH测定，同时快速测血糖并测0’ 20’ 30’ 60’ 90’ 120’血皮质醇。 ·血糖低谷出现在20’ 30’，此时血糖值应低于0’值的1/2，或低于2.2mmol/L,若达不到要求可追加胰岛素用量（原胰岛素量的2/3-3/4）。 ·密切注意患儿反应，若出现低血糖惊厥，应予10%GS快滴 （2）精氨酸法： ·精氨酸剂量：0.5g (2ml) /kg，最大量不超过15g (60ml)，用注射用水稀释成浓度低于10%液体（25%精氨酸1支5g=20ml） ·精氨酸应于30’内滴入 ·在0’ 30’ 60’ 90’ 120’各时段采血2ml测GH值 ·注意精氨酸的不良反应：恶心、高血压…… 实验室检查： 血T3、T4、FT3、FT4、TSH、IGF-1、IGFBP3、皮质醇（血清管3ml送同位素室） ACTH，特殊管2ml 同位素室 肝肾功能、总蛋白、白球蛋白、载脂蛋白A、B，Ca 、P、AKP、甘油三脂、乙肝两对半 血清管 生化室 血气分析 肝素抗凝管0.5ml 生化室 染色体检查（女孩要做）→2.5ml 无菌标本瓶 血液研究室（取消毒瓶）周一、二、五上午 骨龄：左手+手腕摄片（门诊已查则不查，但相隔半年以上复查） 垂体CT平扫 B超：肝脾、肾上腺、双肾、腹腔淋巴结（女孩加子宫、卵巢） 常见矮小症鉴别 生长激素缺乏症： 临床表现 部分难产、窒息或胎位不正，臀位、足位产多见 大部分1岁后发现身材矮小，生长缓慢，年增高5cm，重者2~3cm，食欲低下。 匀称性矮小，面容幼稚，圆脸，前额稍突出，小下巴，胸腹脂肪丰满，出牙换牙延迟，骨龄落后2年以上，智力正常 MPHD除矮小外，可有甲减，只能迟钝，性腺发育不全、低血糖等 颅内肿瘤引起的继发性侏儒——尿崩症，颅压增高，视力障碍 实验室检查： 骨龄：落后2年以上 GH激发试验：峰值5ug/L GH完全缺乏 5~10ug/L GH部分缺乏 ≥10ug/L GH正常 IGF-1、IGFBP3 垂体前叶其他激素测定（必要时） 头颅CT，必要时MRI T3、T4、TSH、FT3、FT4. B超：肝脾、肾上腺（女孩加子宫、卵巢） 体质性生长延迟： 多见于男孩，占儿童矮小1/3 父母可有青春发育延迟史 内分泌功能一般检测正常，GH激发试验可部分性或暂时性缺乏或正常 青春发育延迟 青春发育后最终身高和性成熟能达到正常水平 先天性卵巢发育不全综合征（Tunner综合征） 女孩矮小常见原因，1/2500~1/5000 核型：45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp等十多种。 表现：蹼颈、肘外翻、发迹低、盾状胸、乳头间距较宽、色素痣、凸指甲；3岁后生长速率下降，无正常青春发育，无青春期生长高峰，骨骺闭合延迟 GH激发试验：（国外报道）9岁以下正常，9岁以上低于正常，IGF-1相对减低 先天性和晚发性甲状腺功能减退症： 病因：甲状腺发育不良、异位，合成酶、过氧化物酶、碘缺乏等 表现：生长发育落后，智力低下，基础代谢率低 新生儿婴儿期：胎动少，BW第90百分位数，身长较正常小，面部臃肿，皮肤粗糙，生理性黄疸延长，嗜睡少哭，哭声低下，体温低，纳呆，腹胀，脐疝，前囟大后囟未闭，HR慢，心音低 儿童期： 特殊面容：面部臃肿，表情淡漠，反应迟钝，毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸。 神经系统：智力低下，记忆力、注意力下降；运动发育迟缓，感觉迟钝，严重者产生粘液水肿。 生长发育停滞：矮小，躯体长，四肢短，骨龄延迟非常明显。 其他：纳呆，腹胀、便秘，HR慢，心音低，心脏扩大，心包积液，低电压 GH不敏感综合征： 典型：Laron侏儒 病因：GH受体基因缺陷，血循环中无GHBP，血GH水平升高，IGF-1下降 表现：矮小，特殊面容，向心性肥胖，性成熟明显延迟，能发育，蓝色巩膜，骨质疏松，智力正常。 治疗：IGF-1 120ug/kg，H，Bid 宫内发育迟缓儿： 足月儿：BW2.5kg 分类：普通型：匀称性矮小； 不对称身材矮小：Russell-Silver综合征 普通型：矮小不伴畸形，消瘦，腹部脂肪堆积，三角脸