【2017年整理】分子遗传学复习总结 2.doc

第二章 基因的结构和功能 一基因一酶学说：该学说具体体现了基因和酶之间的关系，表明每个基因控制单个酶的合成或激活其活性。 转化：通过裸露的外源DNA传递遗传信息。转染：是转化的一种特殊形式。用于原核细胞时，其外源DNA特指离体的phage DNA来感染感受态的细菌，并在其中表达；用于真核细胞时对任何裸露DNA的吸收都成为转染。接合：通过细胞与细胞之间的直接接触。遗传信息单向传递到受体的过程。转导：一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。 自主发育：不受周围细胞的影响，按照自身基因型发育的现象。非自主发育：受周围细胞的影响，不按自身基因型发育的现象。 1902 [英] Garrod.A首先研究了四种遗传病:黑酸尿病 白化病 胱氨酸尿病 戊糖尿病；1952年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 芽盘移植实验 第二节 人类酶缺陷的遗传基础 一、半乳糖血症二、 白化病 三、苯丙酮尿症 四. 莱-尼二氏症 第三节 遗传咨询和产前诊断 一、 遗传咨询（Genetic counseling）：询问先征者的完整病史，家族史；查阅McKusick,V.A:《MendlianInheritance in Man 》是否为遗传病，遗传类型，发病风险？通过产前诊断，决定是否终止妊娠。 二、产前诊断（prenatal diagnosis）：指征是：（1）亲体为携带者；（2）母亲曾生育过先天性异常的婴儿；（4）35-40岁以上的高龄孕妇；（5）曾有多次流产，早产和死胎的孕妇；（6）亲体曾多次接触过放射线或在妊娠早期服过一些胎儿致畸药物。采集标本的方法：羊膜穿刺抽取羊水，收集胎儿脱落细胞;从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞;直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞;超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊椎裂和水脑儿。胎儿镜（fetoscope）又称羊膜镜或宫腔镜。产前诊断的方法：细胞学，生物化学，分子生物学 三、携带者的检出：方法： (1) 染色体核型分析 (2) 酶活性的检测 (3) 分子生物的方法。实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型[Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆，氨基已糖苷酶A）缺乏症 四、分子病（molecular diease）：分子病是指由于基因的突变引起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病，如镰形细胞贫血（sickle cell anenia）。 第四节 基因的精细结构和顺反测验 (应为百度文库的原因，此处删除了) 当顺式有功能，而反式没有功能时，突变位点在同一顺反子内；当顺式有功能，而反式也有功能时，突变位点在不同顺反子内。 第三章 遗传物质的分子结构和性质 第一节 核酸是遗传物质 遗传物质必须具备哪些特点？：在体细胞中含量稳定；在生殖细胞中含量减半；能携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异； （DNA RNA是遗传物质的证明）一、遗传物质的发现：1928年Frederick Griffith 转化实验；1944年，Avery在离体条件下完成转化。 1952年，Hershey和Chase 噬菌体感染实验二、 RNA也是遗传物质：1956年A.Gierer和G.Schraman发现烟草花叶病毒（tobacco mosaic virus,TMV），其遗传物质是RNA。1957年美国的Heinz Fraenkel-Conrat和B.Singre用重建实验证实了这一结论。 第二节 DNA和RNA的化学组成及双螺旋模型 一、DNA和RNA的化学组成 二、 DNA双螺旋模型的诞生：Watson Crick建立双螺旋模型主要是受到4个方面的影响：（1）1938年W.T.Astbury Bell用x衍射技术研究DNA。1947年拍摄了第一张DNA的衍射照片，并推断DNA分子的结构是： ① 柱状；② 多核苷酸是一叠扁平的核苷酸；③ 核酸残基取向和分子长轴垂直,间距为3.4。（2）1951年Pauling和Corey运用化学的定律来推理，而不做具体的实验， 建立了蛋白质的α-螺旋模型；（3）晶体学者[美]J. Donoh Chargaff的指点。（4）R.Franklin Wilkins在1952年底拍得了DNA结晶X衍射照片。 三 、双螺旋模型 (double helix model) 双螺旋模型有以下特点：(1) DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链组成，形成右手双螺旋。(2) 双螺旋的直径为2nm；螺距为3.4nm，上下相邻碱基的垂直距离为0.34nm，交角为36°。 (3) 两条链反向平行，即两条链的方向相反；(4) 糖一磷酸键是在双螺旋的外侧，碱基对与轴线垂直。(5) 糖与附着在糖上的碱基近于垂直。(6) 碱基配对时，必须一个是嘌呤，另一个是嘧啶。(7) DN