单基因遗与单基因遗传病__培训课件.pptVIP

我哦我哦我我我哦 * XAY XA Y XaXa Xa XAXa 患者 XaY 正常 Xa XAXa 患者 XaY 正常 半合子男性患者 正常女性 子代表现型 概率 概率比 杂合女性患者 1 　: 1 ②半合子男性患者和正常女性婚配 正常男性 2/4 2/4 X伴性显性遗传的遗传特征 X伴性显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女患者多于男患者，但女患 者病情较男患者轻； ⑵男患者的母亲是患者，女患者的双 亲之一是患者； ⑶男患者的女儿都患病，儿子都正 常，女患者的子女1/2患病； ⑷系谱中常可看到连续传递现象， 这点与AD遗传一致。 （二）X伴性隐性遗传（X-linked recessive，XR） 1.概念：X染色体上的隐性基因所控制的性状或疾病的遗传。 男性：XY;只有1条X染色体， 致病基因只有1个，XhY患病； 女性：XX；2条X染色体， XHXH：正常 三种基因组合 XHXh：携带者 XhXh：患者 男性有一个致病基因就发病，所以发病率比女性高，往往只有男性发病。 皇家病 1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的儿子)阿尔伯特结婚，他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病--血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。 她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。所幸的是5位公主却都美丽健康聪明，于是不少国家的王子都前来求婚。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为皇室病。　　 例1：血友病 例2 Duchenne 型肌营养不良症 注： 假肥大型肌营养不良； 腓肠肌假性肥大； 下肢无力，上楼梯和起立困难，走路摇幌，呈鸭行步状态，易摔跤；患儿从仰卧位站起时需先转身俯卧，然后双手必须支撑腿、膝等部位才能站起（Gower征）。 Gower征： 例3 红绿色盲 见书p35-36 2.婚配类型和子代发病风险 XAY XA Y XAXa XA XAXA 正常 XAY 正常 Xa XAXa 携带者 XaY 患者 正常男性 杂合子携带者女性 子代表现型 概率 概率比 正常女性 携带者女性 1/4 1 : 1 : 　 1 : 1 半合子男性患者 1/4 ①杂合子携带者女性 和 正常男性婚配： 正常男性 1/4 1/4 XaY Xa Y XAXA XA XAXa 携带者 XAY 正常 XA XAXa 携带者 XAY 正常 半合子男性患者 正常女性 子代表现型 概率 概率比 携带者女性 1 : 1 ②半合子男性患者和正常女性婚配 正常男性 2/4 2/4 3.X连锁隐性遗传的遗传特征 X伴性隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，系谱 中往往只有男性患者； ⑵双亲无病，儿子可能发病，女儿不会发 病；儿子的致病基因来自于携带者母亲； ⑶男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外 甥等也有可能是患者； ⑷如果女性是一患者，其父亲一定也是患者， 母亲也一定是携带者． （三）Ｙ连锁遗传(Y-linked inheritance) 概念：是指致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体传 递,称为Y连锁遗传。 只有男性才出现症状，父传子，子传孙，又称全 男性遗传。 人类的耳道长毛症 系谱特点： （1）家族中只有男性患病； （2）呈连续遗传。 外耳道多毛症的系谱 第三节 影响单基因遗传病分析的因素 一、遗传异质性（多因一效） 二、基因多效性（一因多效） 三、基因组印记 四、限性遗传 五、从性遗传 六、表型模拟（拟表型） 七、X染色体失活 等位基因异质性 位点（基因座）异质性 一 遗传异质性（genetic heterogeneity）—（多因一效） 概念：指表型相似而基因型不同的现象，又称为多因一效。 分为 　　 概念：指同一基因位点发生不同的突变，导致同一类疾病的不同患者具有不同的基因型，表型可能相似，也可能差异较大；遗传方式可能是显性，也可能是隐性。——多因一效 例如：β珠蛋白基因突变（点突变、移码突变等）导致地 中海贫血 127谷氨酰胺→脯氨酸，β-Houston-地中海