《医学生物学教学资料》4生命的遗传与变异.docVIP

第四章 生命的遗传与变异（70+34） 一、判断题： T．狭义人类基因组是指在每个人体体细胞内含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组，而广义的人类基因组包括核基因组和线粒体基因组二部分。 F．单一序列是指一个细胞中仅含有一个或几个拷贝的结构基因。 T．中度重复序列和高度重复序列都属非编码序列，散在于基因组中，可与基因调控有关。 T．高度重复序列重复次数可达106，成簇分布于染色体的着丝粒区及染色体的端部，在复制起点处也有分布，可能与基因表达调控及染色体结构的维持有关。 F．多基因家族是指来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，它们核苷酸序列相似或称同源，由多个祖先基因进化而来。 T．假基因是指在进化过程中某些基因成员的的核苷酸序列中发生缺失、到位、点突变而成为无功能的基因，在进化上已经被替代或淘汰。 F．无论原核与真核细胞，其基因结构均为断裂基因，包括外显子和内含子，其中外显子是编码序列。 F．GT-AG法则是在每个内含子的接头区存在高度保守的一致序列，即：在每个内含子的3`端开始的两个碱基为GT，5`端末尾是AG，此段序列在hnRNA加工时被剪去。 F．侧翼序列是指基因的第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，对基因的有效表达起促进作用。 T．启动子通常位于基因转录起始点上游100bp的范围内，是RNA聚合酶的结合部位，与转录因子结合，准确识别转录起点。 F．终止子存在于基因末端具有终止功能的特定顺序，转录后能使DNA模板链形成发夹结构，以使RNA聚合酶从DNA模板链上脱离。 T．半保留式复制是指亲代DNA单链成为子代DNA双链中得一条链，故称为DNA半保留复制，实际上也是半不连续复制，因为复制过程中存在前导链和后随链之分。 F．DNA复制过程中，如此长的DNA分子在复制时，只能是整个DNA分子中的所有的复制子同时进行，最后连接而成。 F多基因遗传又称为数量遗传，是指在多基因遗传中，其控制的性状在一个群体中的变异分布是连续的多个峰组成。 T．无论XR或一XD，X连锁遗传是交叉遗传，男性的致病基因只能从母亲传来，将来只传给自己的女儿。 T．不完全显性，又称半显性，其基因Aa为轻型患者，AA为重型患者。 F．家族性高胆固醇血症属于AD共显性，患者50%存在伸肌腱的胆固醇沉积（黄瘤），中年出现冠心病（CHD），纯合子在儿童期出现冠心病，少年或青年心肌梗塞或猝死。 T．共显性是指常染色体上的一对等位基因，无显、隐性之分，在杂合时同时表现，如ABO血型和MN血型。 F．早现遗传是一种特殊的AR，在疾病的传代过程中，发病年龄和病情逐代加重，例如，强直性肌营养不良。 F．限性遗传是指只在某一性别发生，从性遗传是指多在某一性别发生，它们都是AR遗传，如男性秃顶。 T．XXX综合征大多数患者为外表正常的女性，具有生育能力，但常见智力低下，甚至精神失常。间歇性闭经，卵巢功能障碍，乳腺不发育等症状。 T．脆性X染色体综合征是指患者在染色体的X染色体上某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。 T．脆性X染色体综合征临床特征是智力及语言障碍、睾丸大、大耳朵和性腺发育不良，精子少等特征。 T．5p- 综合征，又称猫叫综合征临床特征，其核型为46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) 。 T．21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，绝大多数的核型是单一型，嵌合型只占5%左右，是最常见的一种染色体病，发病率约为1/800。 T．染色体病是因先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病，它共有表型是智力低下和先天性心脏病。 F．环状染色体形成过程中，在不同的染色体上，一定至少发生二次染色体臂的两次断裂事件。 F．等臂染色体的染色体的两臂上基因序列几乎彼此相同或相似，并借一或两个着丝粒相连。 F．染色体倒位是指染色体的一端发生断裂后，断片倒转180°后重接的现象。 T．重复实际上是不等易位造成的，即在两条同源染色体之间或两条姐妹染色单体之间，出现不等易位，致使某一区段出现重复。 F．嵌合体是指因减数分裂异常造成出现两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体。 T．自由组合律的本质是指控制两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，非同源染色体可以自由组合，且概率相同。 F．控制两对性状的两对等位基因，分布在同一对同源染色体上，在完全连锁的情况下，就可以断定没有发生互换。 T．不完全连锁的情况下，重组数占总数的比例，可反映两个基因在同一染色体上的相对距离。 F．染色体病是指由于染色体的数目出现不正常的数量而引起的疾病，