21-基因的分子生物学选编.ppt

5、翻译后加工 从核糖体上解离下来的多肽链多数不具正常的生理功能，必需要经过多种方式的修饰，改变其结构，才能表现出生理活性，主要的翻译后加工过程包括： ? 去掉 N 端的 fMet ? 剪切去除一些肽段 ? 形成二硫键 ? 氨基酸侧链的修饰 —— 磷酸化、甲基化、羟基化等 ? 糖基化修饰 ?亚基聚合 特点： 准确 —— 在翻译的过程中，每个氨基酸是严格按照mRNA 模板的密码序列逐个合成到肽链上，可见 mRNA 上的遗传信息被准确地翻译成特定的氨基酸序列 速度： 快 —— 一个核糖体上一个肽链的合成平均不到 1 分钟，而且一段 mRNA 可以相继与多个核糖体结合，同时进行多条同一种肽链的合成 六、中心法则（central dogma） 补充： 1、发现了逆转录酶 —— 即能以 RNA 为模板合成 DNA 2、DNA 翻译 —— 在实验室中，能使 DNA 翻译成蛋白质 3、朊粒致病性及其遗传行为 —— 对中心法则的挑战，但最终的研究结果表明，该病毒来源于细胞核中的 PrP 基因 转录 翻译 复制 DNA RNA 蛋白质 修改后的中心法则： 转录 复制 DNA RNA 复制 反转录 翻译 蛋白质 遗传物质的改变 一、染色体畸变与人类疾病 染色体畸变（chromosome aberration）—— 染色体结构和数目发生改变，进而造成可遗传的病变 1、染色体结构的变异 A、缺失（deletion） 染色体丢失一个片段，使位于该片段上的基因丢失 实例：猫叫综合症，第 5 号染色体上短臂缺失 Tumer 综合症，缺少一条 X 染色体 B、重复（duplication） 染色体的某一片段在该染色体上重复出现的现象 C、倒位（inversion） 染色体上同时出现两处断裂，中间的染色体片段倒转 180 度后重新连接，使这一部分的基因排列顺序发生颠倒 ? 倒位发生在染色体的一个臂内，不包含着丝粒的，称为“臂内倒位”（paracentric inversion）; ? 倒位发生在两条臂之间，包括着丝粒的，称为“臂间倒位”（pericentric inversion） D、易位（translocation） 染色体的断裂片段接到非同源染色体上的现象，造成染色体间的基因重排 最常见的易位为相互易位（reciprocal translocation），即非同源染色体间相互交换染色体片段 联会时，会出现特征性的十字形结构 2、染色体数目变异 A、整倍体（euploid） 体细胞中的染色体数目的变异是以二倍体产生的正常配子中的染色体为单位进行增减 如三倍体的无籽西瓜、香蕉 B、非整倍体（aneuploid） 体细胞中染色体的变异是以配子中个别染色体增减为基础产生的多倍体 如人类的性染色体为 XXY 型，少数人表型正常，但多数会患上 Klinefelter 综合症；小儿唐氏综合症，为 21 号染色体多了一条，即 21 三体；XXX型、XYY型等 二、基因突变（mutation） 广义的基因突变包括染色体畸变和基因的点突变 ? 基因突变发生在生殖细胞内，则突变能遗传给后代； ? 因突变发生在体细胞内，则仅在当代引起形态或生理上的变化，但不能遗传给下一代 突变的意义： 使生物界