(公用)八年级生物上册 第5单元 生物的生殖、发育与遗传 第四节 遗传病和优生优育参考资料 苏教版.docVIP

第四节 遗传病和优生优育 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。 饮食治疗 某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。 又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。 药物治疗 药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。 手术治疗 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。 基因疗法 基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。 值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。 因此，对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。 资料15-4-2 遗传病的种类和数目 遗传病一般被分为两大类：由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病(综合征)。这种分类只具有相对的意义，因为基因就存在于染色体上，故基因异常不可能不伴有染色体异常，而染色体异常则必然伴有基因异常。但在现代科学研究条件下，染色体异常可以在显微镜下看出来，基因异常却无法看到。由于这两类遗传病在研究方法上有重要差异，所以作如此划分还是有意义的。 染色体有常染色体和性染色体之分。由常染色体上的基因异常引起的遗传病称常染色体基因病，另一种由性染色体上的基因异常引起的遗传病称性染色体基因病，又称“性连锁”遗传病。异常的基因，有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状，有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状，前者称隐性基因，后者称显性基因。已知的单个异常基因引起的遗传病有3550种之多，其中有各种表现症状的占2000余种。除此以外，还有由多个异常基因引起的多基因遗传病。 染色体病的数目较基因病少，但也有400种左右。根据异常染色体种类不同而分为常染色体病和性染色体病。染色体病大多是具有多种畸形和功能异常的“综合征”。 资料15-4-3 了解色盲 所谓色盲，就是不能辨别色彩，即辨色能力丧失。 根据三原色学说，不能分辨红色者为红色盲，不能分辨绿色者为绿色盲，不能分辨蓝色者为蓝色盲，三种颜色都不能辨认者为全色盲。有人虽然能辨别所有的颜色，但辨认能力迟钝，或经过反复考虑才能辨认出来，这种人即为色弱，