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基因组学研究追溯人类迁移历史2017-03-23?知识分子?7评尼安德特人遇到现代人，来源：Neanderthal Museum图片来自编者按：在过去十年，科学家对人类基因组数据的分析，正在重塑我们对人类演化历史及遗传适应的理解。2017年1月19日，来自美国、英国、丹麦和瑞典的六位学者在《自然》（Nature）发文，介绍了现代人及古人基因组测序分析为人类演化研究带来的一系列重大突破。《知识分子》获《自然》与作者授权编译全文，介绍给关注人类命运与历史的中文读者。文章分两部分，今天刊登第一部分，下周将介绍欧洲、亚洲、美洲与大洋洲人类的迁移史。撰文 | Rasmus Nielsen, Joshua M. Akey, Mattias Jakobsson, Jonathan K. Pritchard, Sarah Tishkoff, Eske Willerslev编译 | 汪鸿儒审校 | 程莉责编 | 陈晓雪　过去，我们主要依赖考古学和古生物学的数据，去理解现代人类，即我们的祖先，出现和扩散过程中的关键事件。然而，仅通过这些数据，我们难以确定不同人群之间的遗传关系。另外，考古学研究虽成功阐释了文明的传播，却难以回答：文明的传播，到底是由于人群迁移还是仅仅思想的传播造成的？现在，通过对现代人以及古人基因组数据的研究这一全新视角，我们可以直接确定不同人群的系谱关系、迁移路径以及基因混合的情况。20世纪80年代，DNA数据的出现，使得我们可以用大量分子遗传数据对不同人类起源理论进行直接的检验。线粒体DNA和其它简单分子标记的研究，为我们带来了许多关于人类演化的新洞见。最重要的是，这些研究使得“走出非洲”假说被广泛接纳，该假说认为所有的现代人类起源于非洲并由此向外扩张。而与之相对的一个假说，“多地区独立起源”假说，则被广为证伪——这一假说认为现代人类是在世界多个地区独立演化而来的，伴随有不同人群之间的基因交流。研究发现，人类线粒体DNA谱系的根部在非洲，这一结果和“走出非洲”的模型是吻合的。然而，线粒体DNA不能重组，由母亲直接遗传给后代，因此只能作为一个反映母系遗传的标记。仅仅通过一个遗传标记去推断遗传系谱，有可能并不代表整个基因组的情况，从而难以真实反映人类演化历史。为了更加严格地去检验复杂的人类演化模型，结合核基因组的分析是必需的。20世纪80年代到21世纪初期的大量基于线粒体标记（或者Y染色体）的研究，仍然留下了许多人类演化的未解之谜。例如，现代人类和和其它人种之间是否有过基因交流？关于美洲原住民的来源，也存在着激烈的争论。文明的演进，例如农业出现和传播的过程中，人群迁徙和思想传播的作用哪个更重要？对欧洲及世界其他地区的农业文明来说，这一问题仍不清楚。图1：人类演化基因组学研究的重要里程碑。许多采用基因组数据的研究为人类演化历史贡献了重要的新见解。在过去的十年里，基因组测序以及古DNA抽取富集方法上的巨大技术进步，使得最终破解这些未解之谜成为可能（图1）。技术的进步使得研究者能够从人骨残骸中提取并测序几万年前古人甚至其他人种的基因组。通过囊括广泛历史时期以及不同地理位置的样品，为基因组测序研究加入时间和空间的维度，这些工作为人类演化研究提供了全新的视角。本文将综述人类基因组测序所带来的关于人类演化的大量重要发现。有些情况下，对新基因组数据的分析，进一步支持了之前基于考古学和古生物学的主流理论；在另一些情况下，则带来全新的发现，而这些发现，是仅凭之前数据完全无法想象的。源起非洲图2：人类演化历史简化模型。图中包括已确认（实线）和暂定（虚线）的不同人群之间的遗传混杂事件。这个模型也展示了大洋洲人群中潜在的小比例的从早期走出非洲迁移人群中获得的遗传成分（蓝绿色）。古DNA研究能够为人群历史提供高精度的认知，也揭示了现今的欧洲人包含三个祖先人群的遗传混杂。现代人类的最早化石证据来自于埃塞俄比亚，可追溯至15-19万年前。非洲之外，已报道的现代人类化石证据有来自于10万年前的中东，和8万年前的中国南部。其他人种，如尼安德特人，最早可追溯到40万年前，他们曾遍布欧亚大陆，却在大约4万年前，从化石记录中消失了（图2）。初步的基因组多样性研究表明，非洲人在所有的现代人群中有着最高的多样性，并且有着广泛的群体分化，这个结果与人类线粒体DNA谱系根部在非洲的结果相吻合。一份基于3000个非洲人样本的全基因组分子标记的研究，在非洲鉴定出了14个祖先人群。这一人群划分结果，和非洲的地理、文化以及语言有着广泛的相关性。图3：基因组学研究推测的人类全球迁移图。有些迁移路线仍在争论之中。例如，关于殖民美洲的迁移路径仍有一些不确定性。基因组数据确定迁移路线，在分辨率上有着局限， 因为初步迁移之后的进一步迁移，可以使得本来可通过基因组数据分辨的地理趋势变得模糊。仍有争