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遗传咨询 遗传咨询
与遗传病的预防 通过咨询医生与咨询者共同商讨咨
询者提出的问题 ( 某种遗传病的性
中山大学中山医学院医学遗传教研室 质﹑发生原因﹑治疗方法﹑再发风
)
陈争 险﹑预防对策等 和在医生的指导
和帮助下合理解决这些问题的过程
遗传咨询的对象 发病(再发)风险的估计
◆诊断或疑为遗传病的患者
再发风险的概念：曾生育过一个
◆生育出现问题的夫妇
或几个某种遗传病的患儿，再生
◆结婚对象或配偶本人或亲属患有或 育该病患儿的概率。
疑有遗传病
◆有亲缘关系的结婚对象
再发风险的估计：包括单基因病、
◆家族中有遗传病病史
多基因病及染色体病
单基因病再发风险的估计
常染色体显性: 约50%
常染色体隐性: 约25% 要注意外显率、延迟显型、X染色体
X连锁显性: 男性患者的后代100%,女性患者 失活、遗传印迹、动态突变等问题
的后代50%以下
X连锁隐性: 男性患者的女儿都是携带者,女性
携带者的儿子约50%为患者
Y连锁: 男传男
多基因病再发风险的估计 1 . 遗传率与发病率的大小
2 . 家族中患者数量的多少
多基因病的再发风险虽然无法像单基
因那样很明确的予以估计，但是其发病 3 . 病情的严重程度
风险还是有规律可循的
4 . 性别差异
多基因病和畸形的再发风险的估计应
5 . 亲属级别
该注意以下几个问题
多基
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