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传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较.pdf
第 36 卷第 2 期 中山大学学报(医学科学版) Vo1.36 No.2
2015 年 3 月 JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES) Mar. 2015
·技术研究·
传统的荧光原位杂交与单核昔酸多态性微阵列技术在
植人前遗传学诊断中的比较
王静，丁晨晖，徐艳文，曾艳红，李荣，周灿权*
(中山大学附属第一医院生殖医学中心//广东省生殖医学重点实验室，广东广州 51 ∞80)
摘 要: [目的]对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断 (PGD) ，随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检
并新鲜周期移植的策略，或单核背酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略，对两种策略的诊断结
果及娃振结局进行比较，以选择最佳的诊断策略。[方法]回顾性的分析了 2012 年 4 月至 2014 年 6 月，染色体易位携带者行
PGD 的 183 个周期资料，其中 91 个 FISH-PGD 周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略，记为 FISH 组、 92 个 SNP-
PGD 周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略，记为 SNP 组。将两组方法的诊断结果及娃振结局进行比较。[结果 l
SNP 组的无胚胎移植周期低于 FISH 组，差异有统计学意义;诊断正常率 SNP 组为 33.8% ，高于 FISH 组，两者间差异有统计
学意义;移植周期临床蛙振率方面， SNP 组高于 FISH 组而早期流产/胎停率则低于 FISH 组。[结论) SNP-PGD 的滋养外胚层
活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床娃振结局。
关键词:染色体易位;植入前遗传学诊断;荧光原位杂交;单核音酸多态性微阵列技术
中图分类号 :R715.5 文献标志码 :A 文章编号 :1672-3554(2015)02-0251-06
Clinical Investigation to Compare the Traditional F1uorescence in Si阳 Hybridization and
Single-nucleotide Polymorphism Array for Carriers with Chromosomal Translocation in
Preimplantation Genetic Diagnosis
W ANG Jing , DING Chen-hui , XU Yan-wen , ZENG Yan-hong , U Rong , ZHOU Chan-quan
(Reproductive Medical Center ，白le First Affiliated Hospital , Sun Yat-sen University , Guangzhou 51 ∞80 ， China)
Corresponding to: ZHOU Chan叩Jan ， E-mail: zhoucanquan@
Abstract: [ Objective To compare the two kinds of strategy of preimplantation genetic diagnosis for car
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