串联质谱仪遗传代谢病筛查氨基酸代谢病.pptVIP

组氨酸血症(Histidinemia) 同型胱氨酸尿症Homocystinuria 病因学：主要是由于胱硫醚贝他合成酵素（cystathionine-β-synthase）的功能缺乏，造成高半胱胺酸（homocysteine）合成胱氨酸（cystine；Cys）的过程中发生机障，在体内堆积甲硫氨酸（methionine； Met ）、高胱氨酸（homocystine；Hcy）、高半胱氨酸及复合双硫化合物（Mix disulfide）等异常代谢产物。 患者会由尿液中排出大量的高胱氨酸，如未及早治疗，会有弱智、骨骼畸型、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。 首先由 Field等和 Gerritsen等(1962年)分别报道 发生率： 发病率约1/ 900,000此症在欧美白人的发生率约为二十万分之一， 1:65,000愛爾蘭( (Ireland) 1:900,000日本(Japan) 　 临床表现 面部:面颊潮红,皮肤薄,静脉明显,毛发稀少,并可见大的毛孔,还可有眼球异常。 智力:通常患者均有智力低下、反应迟钝。 身材:细长,主要为肢体增长,双臂平伸,指尖距超过身高,耻-跟距大于顶-耻距。 症状:出生时可无异常。 婴儿期可仅为敏感性较高,而后则发现学步晚,走路不稳,或呈鸭步。面颊潮红,毛发稀少,指(趾)细长,关节挛缩。还可发现晶体脱位,并可能在出生时即有; 还可有小眼畸