短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析.docVIP

短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析 图4家族系谱图谱 2.3 短指畸形合并中、环指并指畸形是BD畸形中常见的并发畸形。 文献 报告并指畸形中,中、环指并指约占50%［3］,应在学龄前行手术分开并指［4］,本病例患者因写字功能受限就诊手术,术中皮瓣修复,未行全厚皮片植皮,术后中、环指功能恢复良好。BD除合并并指畸形需要手术外, 治疗 上无其他有效方法,因该病系遗传性疾病,预防尤其重要,今后是否能够通过产前行羊水或胚胎组织的基因检测,有待于进一步探讨。论文联盟www.LWLM.com编辑。 2.4 笔者曾报告1例家族性遗传性短指畸形［5］,双手除拇指指甲完整无缺,其他诸指指甲完全缺失或呈点状指甲，外形无合并并指畸形。但本例BD双手、足指甲完整，外形仅表现诸指(趾)外形短小或合并中、环指并指畸形,追问双方家族史,两个BD家族中无血缘关系。根据解剖学的形态来看，这2例BDB是2种不同的表现形式。 【 参考 文献】 ［1］ 陈竺，主编.医学遗传学［M］.第一版,北京：人民卫生出版社,2002，61-65. ［3］ 杨威,谭凤钦,孙淼,等. 中国 遗传性B型短指(趾)家系ROR2基因突变的鉴定［J］.中华医学遗传学杂志,2004,1：61-63. ［3］ 郭巨灵，主编.临床骨 科学 ［M］.第一版,北京：人民卫生出版社,1996,176-177. ［4］ 潘少川，编著.小儿矫形外科学［M］.第一版,北京:人民卫生出版社,1995,41-42. ［5］ 李强,王栓科.家族性遗传性短指调查报告［J］.中国矫形外科杂志,2004,17：1335-1336. 1