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 第二章 人类基因组的结构与功能 mtDNA的遗传学特征: mtDNA是半自主性，能独立复制、转录和翻译； Mi基因组的遗传密码与普通密码不同； mtDNA 为母系遗传； mtDNA突变率高； mtDNA 具有阈值效应的特性； mtDNA的进化率极高。 基因在染色体不同区域分布的密度不同 平均每条染色体约含有130 Mb DNA，变异在50～250Mb之间。平均一条带约有6MbDNA（550条带中期染色体）。 基因在染色体不同区域分布和密度不同，在着丝粒区、Y染色体的大部分则无基因，异染色质区主要由重复的非编码DNA构成。G-显带深染带GC含量较浅染带低。 有些基因构成基因家族，簇集于特殊染色体位置或分散于基因组。 如: α珠蛋白基因簇由5个相关基因组成，集群排列在16号染色体短臂上。 β珠蛋白基因簇由6个相关基因组成，集群排列在11号染色体短臂上。 编码RNA基因家族成员： rRNA基因 tRNA基因 snRNA基因 其它RNA基因 卫星DNA (satellite DNA)是一类高度重复序列，?DNA在介质氯化铯中作密度梯度离心，DNA分子将按其大小分布在离心管内不同密度的氯化铯介质中，小的分子处于上层，大的分子处于下层；从离心管外看，不同层面的DNA形成了不同的条带。根据荧光强度的分析，可以看到在一条主带以外还有一个或多个小的卫星带。这些在卫星带中的DNA即被称为卫星DNA，这种DNA的GC含量一般少于主带中的DNA。 按其浮力密度的大小：I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四类； 按其重复单元的核苷酸数：小卫星DNA (minisatellite DNA)和微卫星DNA (microsatellite DNA) 两类； 其他分类： α卫星DNA是灵长类特有的单元为171 bp的高度重复序列 β卫星DNA家族是单元为68bp的串联重复序列，富含GC γ卫星DNA是220 bp的串联重复 第Ⅳ类卫星DNA称为隐藏的卫星DNA(cryptil satellite)，包含了多种串联重复序列的DNA分子，离心时并不像卫星DNA那样也分开，但它的属性却类似卫星DNA。 转座子（transposable element ） ----转座因子的转座途径 复制转座(replicative transposition)?: 转座因子在转座期间先复制一份拷贝，复制的拷贝转座到新的位置，在原先的位置上仍然保留原来的转座因子。复制转座有转座酶(transposase) 和解离酶(resolvase)的参与。转座酶作用于原来的转座因子的末端，解离酶则作用于复制的拷贝。 非复制转座(non-replicative transposition)?: 转座因子直接从原来位置上转座插入新的位置，并留在插入位置上，这种转座只需转座酶的作用。非复制转座的结果是在原来的位置上丢失了转座因子，而在插入位置上增加了转座因子。 转座子的作用 由于转座因子既能给基因组带来新的遗传物质，在某些情况中又能像一个开关那样启动或关闭某些基因，并常使基因组发生缺失、重复或倒位等DNA重排，与生物演化有密切的关系，并可能与个体发育、细胞分化有关。 此外，带有不同抗药性基因的转座因子在细菌质粒间的转座会导致多价抗药性质粒的形成，将使多种药物药效降低，对人类的健康是一个威胁。另一方面具有独特功能的转座因子已经成为遗传学研究中一种有用的工具。 The END （2） 分散基因家族 成员间无明显物理关系，一般分散于若干染色体上，有序列多样性和假基因。 （3） 编码RNA基因家族 属于高拷贝数多基因家族 最后表达产物为RNA分子 包括tRNA、snRNA、rRNA（28S，5.8S，18S）基因 rRNA基因簇分布于染色体13、14、15、21和22的 短臂上 (4) 人基因簇中常有： 假基因、截短基因、基因片段 如：Ⅰ型HLA位于6号染色体 ，全长＞2Mb ，基因簇 17个成员，6个表达基因，4个全长假基因，7个非功能截断基因或片段 表达基因 假基因 截短基因 人类分散基因家族常有许多加工假基因（processing pseudogenes）：缺乏功能基因的内含子、启动子序列，不产生有功能活性的蛋白。 加工假基因产生机制 （5） 基因簇中单个基因可由一共同 座位控制区协调表达 LCR位于基因簇