分子生物学第二章基因与基因组-新.ppt

第二章 基因与基因组 第一节 基因与基因组的概念 一． 基因概念的发展 从遗传学史的角度看，基因概念的发展大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段，摩尔根的基因阶段，顺反子阶段，操纵子阶段和现代基因阶段。 （一）孟德尔的遗传因子 1865年，奥地利的孟德尔在《植物杂交试验》的论文中提出生物体的各种特定性状受遗传因子所控制，一个因子决定一种性状。 作为基因雏形名词的遗传因子，只是一种逻辑推理概念，没有任何物质内容。 （二）摩尔根的基因概念 染色体遗传学之父摩尔根和他的学生们通过果蝇研究把基因定位在染色体上，首先使基因物质化了。 1953年沃森-克里克DNA双螺旋结构模型的提出，这个模型表明基因实际上就是DNA分子的一段核苷酸序列。 20世纪40年代末至50年代初，基因是通知控制特定蛋白质合成来控制代谢，进而决定生物性状的原理变得清晰起来。 （三） 顺反子 1957年，法国遗传学家本兹尔的噬菌体重组试验结果表明： 基因可被分为更小的单位； 一个顺反子就相当于一个基因，它是一个功能单位，决定一个酶或一条多肽链的表达。 （四）操纵子及其基因 1961年，法国分子生物学家雅各布和莫诺基于细菌酶诱导的研究，提出了关于原核生物基因表达调控的“乳糖操纵子模型”。 作为原核生物基因表达调控单元的操纵子，其基因根据功能可分为结构基团、调节基团（?）和控制基团（包括启动基因和操纵基团）三类。 (五) 现代基因概念的扩展 1. 重叠基因 重叠基因即一个基因包含或部分包含另一基因。 重叠基因的发现揭示了遗传物质的一种经济而巧妙的编排——密码子共用核苷酸序列，通过不同的三联体密码子读框编码不同的多肽链。 2. 断裂基因 出现在成熟的mRNA上的DNA序列是不连续的，它们被一些间隔区DNA序列所分隔。 这些间隔区序列在RNA的转录后的加工成熟过程中被切除。 这种基因内部的间隔区DNA序列称为内含子， 出现在成熟RNA中的各个DNA区段称为外显子。 由若干个外显子和内含子互相间隔而组成的嵌和体称为断裂基团。 3. 跳跃基因 跳跃基团又称为转座元件，它是指那些可从染色体的一个位置跳到另一个位置，或从一条染色体跳到另外一条染色体上的可移动遗传元件。 4. 假基因 假基因也称“拟基因”，是一类没有功能的特殊基团。 假基因的核苷酸序列与其相应的有功能基因基本相同，原来也可能是有功能的基因，由于缺失或点突变等原因失去活性，成为无功能基因。 二 . 基因的概念 (一) 基因的概念 基因（gene）是生物体传递和表达遗传信息的基本单位。 从化学角度观察，基因则是一段具有特定功能和结构的连续的脱氧核糖核酸序列，是构成巨大遗传单位染色体的重要组成部分。 指表达一种或多种蛋白质或功能RNA的遗传物质的基本单位。 一段制造功能产物的完整的染色体片段（a complete chromosomal segment responsible for making a functional product.*)。包含基因的产物、基因的功能性及完整性（包括一个蛋白质或RNA的全部编码序列和编码区之外对编码区转录功能所必要的非编码的调控区。） 基因的分子生物学定义 一个基因不仅是编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的核酸序列（通常指DNA序列），而且还包括为保证转录所必需的调控序列、5’端非翻译序列、内含子以及3’非翻译序列等核酸序列。 根据基因是否具有表达功能可以将其分为三类 第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶、其他功能蛋白和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白的调节基团。 第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基团，包括tR