遗传性耳聋基因芯片检测与其临床意义.pdfVIP

·1032 · J Clin Otorhinolaryngol Head Neck Sur g (China) ,Nov 2009 ,Vol 23 ,No 22 遗传性耳聋基因芯片检测及其临床意义 1 2 2 1 1 1 2 1 1 张华 　刘宇清 　王幼勤 　李贵芳 　罗振元 　姜鹏飞 　李斐 　王树辉 　邓开仙 　　[摘要] 　目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义 。方法 :对贵阳市 42 名非综合征性聋哑儿童及其 父母进行耳聋病因问卷调查 、纯音听阈测试或听性脑干反应测试 ,并采用耳聋基因芯片进行突变检测 ,对芯片检 ( ) 测结果为杂合突变的样本进一步行测序验证 。结果 :42 名患儿中 ,7 例 16 . 67 % 存在 GJB2 235 delC 纯合突变 ,4 ( ) ( ) ( ) 例 9 . 52 % 存在 GJB2 235 delC 杂合突变 ,1 例 2 . 38 % 存在 GJB2 235 delC / 299 delA T 复合突变 ,2 例 4 . 76 % ( ) 存在 PD S IV S72A G 纯合突变 ,2 例 4 . 76 % 存在 PD S IV S72A G 杂合突变 ,在分子水平明确诊断者 占 38. 10 % 。结论 :贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率 ,耳聋基因芯片诊断技术可以应用在临床中进 行快速筛查 、诊断 , 并可达到防止再出生聋儿 , 指导聋儿康复等积极效果 。 [ 关键词] 　耳聋 ; 基因芯片 ; 突变分析 ( ) 　　[ 中图分类号] 　R764 . 43 ,R 181. 26 　　[文献标志码] 　A 　　[文章编号] 　100 11781 2009 Analysis of deafness gene mutations by gene chip and its cl inical signif icance 1 2 2 1 1 Z H A N G H ua 　L I U Yuqi ng 　WA N G Youqi n 　L I Guif ang 　L UO Z heny u an 1 2 1 1 J I A N G Pengf ei 　L I Fei 　WA N G S h u h ui 　D E N G K ai x i an (1 Dep art ment of Clinical L aboratory , Guizhou Provincial Peop le’s Ho spit al , Guiyang ,550002 , 2