2018届一轮复习浙科版遗传与人类健康教案（浙江专用）.docVIP

第16讲　遗传与人类健康 浙江[学考＋选考]考纲确认考点 知识内容 必考 加试人类遗传病的主要类型 (1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例 a a (2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a a (3)常见遗传病的家系分析 c遗传咨询与优生 (1)遗传咨询 a a(2)优生的主要措施 a a遗传病与人类未来 (1)基因是否有害与环境因素有关的实例 a a(2)“选择放松”对人类未来的影响 a a考点一| 遗传病及优生 1．人类遗传病的内涵凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变从而使发育成的个体患疾病这类疾病都称为遗传性疾病简称遗传病。2．人类遗传病的主要类型分类 常见病例 遗传特点 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 a.男女患病率相等连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 a.男女患病率相等隐性纯合发病隔代遗传单基因遗传病(由染色体上单个基因的异常所引起的疾病) 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 a.人群中女性患者多于男性连续遗传 隐性 红绿色盲、血友病 a.人群中男性患者多于女性交叉遗传 伴Y染色体 外耳道多毛症 a.患者均为男性父传子子传孙多基因遗传病(涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病) 唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病 a.常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率高染色体异常遗传病(由于染色体的数目、形态或结 21-三体综合征(即先天愚型、唐氏综合征)、猫叫综合征、特纳氏综合征 往往造成较严重的后果甚至胚胎期就引起自然流产3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 由图可知各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：(1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；(3)各种遗传病很低；(4)多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加。4．遗传咨询与优生(1)遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱图分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。(2)遗传咨询的意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法防止有缺陷胎儿的出生。(3)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主要有羊膜和绒毛细胞检查两种手段)、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。(4)近亲结婚生育的子女死亡率高畸形率高智力低下率高。尤其是会增加隐性遗传病的发病率。为此我国《婚姻法》规定直系血亲和三代内旁系血亲禁止结婚。5．遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关个体的发育和性状表现偏离正常原因有两点：有害基因造成的；环境条不合适造成的。实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素C的需求。结论：判断某个基因的利与害需结合多种环境因素进行综合考虑。(2)“选择放松”对人类未来的影响选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗使得这些遗传病对患病个体的影响降低了但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了即放松了选择的压力。选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的 1．(2016·10月浙江选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示下列叙述错误的是(　　) A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病所指遗传病受多个基因和环境因素影响先天性心脏病属于③所指遗传病C　[①②③可分别表示染色体异常遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病羊膜穿刺可诊断染色体异常遗传病；各种遗传病在青春期的发病率都很低；先天性心脏病属于多基因遗传病。]2．(2015·10月浙江选考)人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色体引起的变异。该变异的类型是(　　)基因突变 B．染色体数目变异 D．染色体结构变异B　[根据题意分析可知：人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色体引起的变异说明是细胞内个别染色体的减少所以该变异的类型是染色体数目变异。]3．(2016·4月浙江选考)下列属于优生措施的是(　　)产前诊断 B．近亲结婚高龄生育 D．早婚早育A　[优生的措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。] 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病 家族性疾病 遗传病特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现 能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因 可能是由遗传物质改变引起的也可能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引起也可能与遗传物质无关 由遗传物质发生改变引起的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病 (2)家族性疾病不一定是遗传病 (3)大多数遗传病是先天性疾病但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来后天性疾病不一定不是遗传病[特别提醒]先天性疾病、后天性疾病是依疾病发生时间划分的家族性、散发性疾病是依疾病发生