白介素7受体α基因缺陷导致严重联合免疫缺陷病一例.pdfVIP

史坐l.!J!杂志 2制年9 月第47 赞瘟9 期 Chin 1Pediatr. SeP怡mber2棚，叫 47. No.9 .691 • ·论著· 白介素 7 受体 α 基因缺陷导致严重联合 免疫缺陷病一例 张志勇赵晓点五墨于洁安云飞扬锡强 [摘要u 目的 探讨挽回首例白介萦7 受体α( IL-7Rα) 慕因缺陷患儿的临床特征和幕因突变 典型。为法 患儿为男性，5 月龄，生眉 15 d 开始反复出现发热、咳嗽、腹筒，伴卡介苗接种处破攒、流 脉和左腋下包块。采用 PCR 方法扩增患儿及父每 IL-7Rα 革因组 ONA 采用 RT-PCR 扩增患儿及父 o 母IL-7RαmRNA PCR 产物直接进行双向序列测定。结果 患儿的免疫球蛋白 IgG 6867 mglL , 19A o 249 mglL , IgM 206 吨IL ， IgE 2. 3 U/ml T (CD3 φ) 0 ， 8 淋巴细胞(COI9+ ) 淋巴细胞分费 淋巴细胞 o 58% , NK 细胞(COI6 +C056. )423岛。基因分析患JL为 IL与民α 基阔的复合杂合突变。在第4 内含子 剪接优点 +1 位发生突变[intron4( + l)G A]，患儿父亲为此突变藕阔的携带者;第5 外显于638 位 核背酸发生:x;义突变(638 C T，阳.06X) ，患儿母亲为此突变幕囚的拂带者。第4 内含子剪接位点突 变[intron4( +l)GA] 为首次报道的突变类型。 RT-PCR 检测发现患儿 IL-7 Ra mRNA 表达明显降 低。患儿IL-7RIl cONA 铅巢式 PCR 扩增并T-A 克降，测序发现外虱子4 出现64 个核背酸缺失(496- 559del , K158也lωX) 。结论 通过临床筛查和基因分析，鉴班出我国首例 IL-7Rα 基因复合杂合突变 [intron4( + 1)G A 和638 C TJ 患儿。 l 关键词} 震症联合免疫缺陷; 白细胞介萦7 受体α 5IE单位; 突变 A compound heterozygosity mutation in the interleukin-7 recepωr-αgene r随时tedin 院vere combined Immunode筒ciency in a Chinese patient ZHANG Zhi-yong , ZHAO Xiao-dong , WANG Mo ， 且I}眩I ， AN Yun-fei , YANG Xi-qiang. Departme n.t of Nephrology and Immunity ,Chi崎ens Hosp阳1 ， Chongqing Medic al. Unit晤时的， Chongqing 4仪)()14 ， China Corresponding author :ZHAO Xiao-dong( Emai1 :z加()~d530@ya.加(). com. cn) [Abstract] Objec创刊 Mutation in the ínterleukí川rec叩.tor-a (lL-7Rα)chain c刷刷a rare type of severe combined immunodeficiency (SCID) with presence of NK cells in 由e peripheral blood. Here we report the molecular and clinical char肌terization of a compound hetelωy伊