婚检及产检中地贫筛查的经验及教训.pptVIP

地贫的婚前或产前筛查原则 1.地贫高发区夫妻双方要做地贫筛查。 2.因地制宜选用合适的方法和仪器。 3.科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生。 4.血液学表型结合分子诊断，必要时进行家系 分析，综合各种检查结果才能得出结论。 5.表型与基因诊断结果有不相符时，要谨慎处 理，需用其它分子诊断方法进一步分析。 孕妇地贫筛查要早 1.夫妻尽可能早做地贫筛查，如果婚前或孕没 有检查，最好在孕早期。 2.有足够的时间完成特殊病例或未知突变的分 子诊断。 3.有利于合理安排时间进行产前诊断，如60天 左右可取绒毛样做产前诊断，孕16-20周取 羊水做产前诊断，孕晚就较为被动。 适宜的方法和技术 1.因地制宜，选用灵敏、准确的筛查和分子诊 断的方法。 2.在具有决定意义的项目上要特别重视（如 HbA2，红细胞指数）。 实验室技术人员 1.需要具备相关资历及有关知识的专业技术人员来操作，最好有高水平的人员把关，保证筛查的准确可靠。 2.实验室技术人员要有上岗证并定期参加换证学习。 综合考虑后下结论 地贫筛查的结论必须多项目结合考虑： 1.是否有小细胞 2.电泳是否有异常区带 3.HbF（或抗碱Hb）是否增高 4.HbA2是否增高 5.红细胞脆性是否降低 地贫筛查检测项目的选择 1.红细胞脆性试验 2.红细胞指数（MCV,MCH） 3.血红蛋白电泳(异常区带)