性染色体及男性不育.pdf

·460 · 　中华男科学杂志 　　　　　　　　　 　N a tiona l J ou rna l of A nd rology 　　　　 NJA　Zhonghua N an Ke Xue Za Zh i　　　　 M in i Rev iew 　20 10 , 16 ( 5) : 460 - 467 ·综 述 · h ttp : / /www. andro l. cn 性染色体与男性不育 史轶超 , 魏 　莉 　综述 ; 崔英霞 , 黄宇烽 　审校 ( ) 南京大学医学院临床学院 /南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所 , 江苏 南京 210002 　　【摘要 】男性不育是个全球化的问题 ,其包括遗传原因在内的影响因素众多 。对男性而言 , X 染色体和 Y染色 体均为单个拷贝。Y染色体因为包含了许多精子发生和性腺发育的关键基因 , 因而成为研究的热点 。Y染色体微 ( ) 缺失是男性精子发生障碍最常见的原因之一 。Y染色体长臂的无精子症因子 A ZF 区是 Y染色体微缺失的好发 区域 。目前明确定位于 A ZF 区域与精子发生相关的编码蛋白基因有 14 个 ,但由于通常的 A ZF缺失为多基因的联 合缺失 ,因而 A ZF 区域的特定基因在精子发生中的作用还不是很清楚 。哺乳动物 X 染色体在精子发生中的作用因 其富集着许多精子发生过程中生殖细胞特异表达基因而受到重视 ,如 AR 、US P26、TA F7L 、TEX 11、KAL 1、A KA P4 和 N X F2等基因。在男性 , 由于 X 染色体为半合子状态 , X连锁基因通常承受着特别的进化压力 , X 染色体连锁的单 拷贝基因突变不会象常染色体那样被 1个正常的等位基因所掩盖掉 。尽管许多关于 X 染色体与精子发生关系的 研究已经进行 ,但 X 染色体与男性不育的关系仍然还不清楚 ,还有待更进一步研究 。 【关键词 】Y染色体 ; X 染色体 ; 男性不育 ; 无精子症因子 ; 基因 中图分类号 : R698 + . 2　　文献标志码 : A 　　文章编号 : (20 10) Sex chrom o som es and m a le infertility SH I Yichao, W ei L i, CU I Yixia, HUAN G Yu feng Cen ter of R ep roduction and Genetics, PLA R esea rch Ins titu te of C lin ica l L abora tory M ed icine, N anj ing Un ivers ity S chool of M ed icine / N anj ing Genera l H osp ita l