无创产前胎儿染色体非整倍体筛查在辅助生殖单胎中的临床应用.pdf

中国妇幼保健 2016年 12月第31卷第 24期 MaternalandChildHealthCareofChina．December2016，Vo1．31，No．24 -_ · 遗传与优生 · 无创产前胎儿染色体非整倍体筛查在辅助生殖单胎中的临床应用 ’ 张春花，李海波，丁洁，王本敬，李红，王挺 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心，江苏苏州215002 摘 要：目的 比较分析二代测序无创产前染色体非整倍体筛查方法 (NIPT)在辅助生殖单胎组和 自然妊娠单胎组的效 能。方法 回顾性分析2013年 10月 1日至2015年8月31日多中心联合进行无创产前筛查且获得筛查结果的单胎孕妇 15438 例，其中自然妊娠单胎孕妇 10397例，辅助生殖单胎孕妇5041例，对两组中21一三体综合征、18一三体综合征和 l3一三体综合 征的阳性预测值进行卡方检验，并对两组的灵敏度、特异度进行初步比较分析。结果 辅助生殖单胎组的21一三体综合征阳性预 测值为82．86％，自然妊娠单胎组为96．77％，两组比较差异有统计学意义 (P=0．024)；辅助生殖单胎组的18一三体综合征阳性 预测值为60．00％，自然妊娠单胎组为87．50％，两组比较，差异无统计学意义 (P=0．163)；辅助生殖单胎组的13一三体综合征 阳性预测值为75．00％，自然妊娠单胎组为50．00％，两组 比较，差异无统计学意义 (P=1．00)。自然妊娠单胎组 因发生 1例 21一三体综合征假阴性，其灵敏度为低于辅助生殖单胎组 (98．36％ ．100．00％)，两组的18一三体综合征、13一三体综合征灵敏 度为 100．00％。自然妊娠单胎组和辅助生殖单胎组的21一三体综合征、l8一三体综合征和 13一三体综合征特异度均高于99．80％。 结论 针对 2一三体综合征的阳性预测值 ，尽管辅助生殖单胎组显著低于 自然妊娠单胎组，辅助生殖单胎组21一三体综合征阳性 预测值 (82．86％)仍具有重要的临床应用价值；18一三体综合征、13一三体综合征的阳性预测值在两组间无明显差异；建议NIPT适用 于辅助生殖单胎 ，临床咨询时需结合21一三体综合征、18一三体综合征和 13一三体综合征的阳性预测值，灵敏度和特异度。 关键词：二代测序；无创产前染色体非整倍体筛查 ；阳性预测值；辅助生殖 中国图书分类号：R715．2 文献标识码：A 文章编号：1001-441l(2016)24-5423-02；doi：10．7620／zgfyhj．j．issn．1001—4411．2016．24．70 孕早期利用颈项透明层厚度 (NT)联合血清生 NIPT结果进行回顾性统计分析，以拓展NIVF应用于 化标志物游离p绒毛膜促性腺激素 (Free—B—hCG)、 胎儿非整倍体筛查的范围，对使用辅助生殖技术的孕 妊娠血浆相关蛋 白A (PAPP—A)筛查方案在许多国 妇的临床咨询具有指导意义，有助于辅助生殖妊娠的 家作为21一三体综合征筛查的金标准 J。目前，利 胎儿的出生缺陷预防和控制。 、’ 用母体外周血中的胎儿游离DNA通过二代测序对胎 儿染色体非整倍体无创产前筛查 (NIPT)和21一三 1 对象与方法 体综合征具有更高的检出率和更低的假阳性率，并且 1．1 研究对象 选择 2013年 10月 1日一2015年 8 NIPT对 18一三体综合征和 13一三体综合征均具有较高 月31日，多中心联合进行无创产前筛查且获得筛查 的灵敏度和特异性，被广泛应用于21一三体综合征、 结果的辅助生殖单胎孕妇5041例，年龄 16～58岁， 18一三体综合征和 13一三体综合征产前筛查。辅助生 平均34．5岁；孕8～36周，平均 17．3周；进行无创 殖技术已成为不育治疗的 “主流选择”_5J，很大部分 产前筛查且具有筛查结果的自然妊娠单胎孕妇 10397 辅助生殖是通过体外受精一胚胎移植方式，其中较多 例，年龄 l5～48岁，平均 29．8岁，孕周 12～39周， 病例是多胚胎移植后单胎妊娠的孕妇，研究表明，多 平均 17．9周 。 胎或消失的双胎与 NIPT的假 阳性假阴性有关 j。