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第七章 （一） 名词解释 1 Apgar评分是一种简易的临床评价刚出生婴儿窒息程度的方法，内容包括心率、呼吸、对刺激反应、肌张力和皮肤颜色五项，每项0～2分，总共10分。  2由于各种围生期因素引起的缺氧和脑血流减少或暂停而导致胎儿和新生儿的脑损伤。 3新生儿溶血性疾病指母、婴血型不合引起的新生儿同种免疫性溶血。 4约1%母乳喂养的婴儿出现母乳性黄疸。特点是：非溶血性未结合胆红素增高，血清胆红素可高达342μmol/L（20mg/ml），婴儿一般状况良好，黄疸于4~12周后下降，无引起黄疸的其他病因可发现。停止母乳喂哺后3天，如黄疸下降即可确诊。  （二） 填空题 1（1）3天 （2）1天 （3）1个月 （4）6个月 2（1）1分钟 （2）5分钟 3（1）产前感染 （2）产时感染 （3）产后感染 （三） 选择题 【A型题】  1E 2D 3D 4C5B 6C 7C 8C 9ABCD 10ABCD 11ABCD 简答题 1新生儿生理性黄疸的特点：①黄疸于生后2～5天出现，足月儿在14天内消退，早产儿可延迟至3～4周；②一般情况良好，不伴有其他临床症状；③血清胆红素＜ 205μmol/L(12mg/dl)，结合胆红素＜26μmol/L(1.5mg/dl)。 2轻度新生儿缺氧缺血性脑病的临床表现有：①生后24小时内症状最明显，淡漠与激惹交替出现，或过度兴奋，有自发或刺激引起的肌阵挛；②颅神经检查正常，肌张力正常或增强，拥抱反射增强，其他反射正常，瞳孔扩大，心率增快；③3～5天后症状减轻或消失，很少留有神经系统后遗症。 3重度新生儿缺氧缺血性脑病的临床表现有：①初生至72小时症状最明显，昏迷；②深浅反射及新生儿反射均消失，肌张力低下，瞳孔固定无反应；③心动过缓，低血压，呼吸不规则或暂停；④病死率高，幸存者常留有神经系统后遗症。 4原发性蛛网膜下腔出血的特点：①生后第2天发作惊厥，发作间歇情况良好；②少量出血无症状；③大量出血者常于短期内死亡；④大多数预后良好。 5新生儿败血症早期诊断依据是：①胎膜早破史，产程延长；②母孕期感染史；③生后有皮肤黏膜损伤或感染(如脐炎、脓疱疮)。 6新生儿胆红素脑病的临床表现：①早期(警告期)：嗜睡，喂养困难，吸吮无力，拥抱反射减弱、消失，肌张力低下；②痉挛期：半天至1天后很快发展为双眼凝视，惊厥，尖叫，前囟隆起，呕吐，肌张力增高，角弓反张；③恢复期：吸吮力及对外界反应逐渐恢复，呼吸好转，肌张力恢复正常；④后遗症期：手足徐动症，听力下降，智能落后，眼球运动障碍，牙釉质发育不良。  7新生儿病理性黄疸的特点是：①黄疸出现过早，在出生后24小时内出现；②重症黄疸，血清胆红素＞2052~2565μmol/L（12~15mg/dl），或每日上升超过85μmol/L（5mg/dl）；③黄疸持续长，足月儿＞2周，早产儿＞4周；④黄疸进行性加重，或退而复现；⑤血清结合胆红素＞26μmol/L(15mg/dl)。引起病理性黄疸的主要原因包括感染性和非感染性。感染性病因有：新生儿肝炎、新生儿败血症；非感染性：新生儿溶血病、胆道闭锁、母乳性黄疸、遗传性疾病、药物性黄疸。  第八章 （一） 名词解释 （二） 判断题 1错 2错 3错 4错 5错 （五） 简答题 1 唐氏综合征特殊面容主要表现有：①眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜；②鼻梁低平，硬腭窄小；③外耳小；④口半张，舌常伸出口外，流涎多。  2 苯丙酮尿症的临床特点：①智能发育落后，惊厥；②毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；③呕吐，皮肤湿疹常见；④尿和汗液有鼠尿臭味。  3 肝豆状核变性的临床特征有：①不同程度的肝细胞损害；②神经系统症状；主要为维体外系症状；③角膜KF环。  4（1） 典型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸4羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：①过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮尿；②酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少；③酪氨酸来源减少，致使去甲肾上腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。 （2） 非典型苯丙酮尿症是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生化蝶呤还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。  第九章 简答题 1 小儿风湿热临