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免疫遗传 免疫遗传 Immunogenetics 免疫遗传: 通过遗传学的方法对免疫现象进 行遗传分析。 包括抗原遗传、抗体遗传、补体 遗传、免疫反应性、组织不相容 性、免疫遗传标志和疾病关联、 免疫缺陷症等。 一、红细胞抗原遗传 发现年份 血型系统位点 基因命名 染色体定位 1900 ABO ABO 9q34.1-q34.2 1927 MNS GYPA，GYPB，GYPE 4q28-q31 1940 Rh RHD；RHCE 1q36.2-p34 1946 Kell KEL 7q33 1962 Xg XG Xp22.32 等等 （一）ABO血型系统 抗 1 .ABO 原 系 统 的 遗 传 控 制 2. ABO血型的遗传 基因型 表现型 抗体 汉族表现型频率 AA 、AO A 型 B 抗体 0.3131 BB、BO B 型 A 抗体 0.2806 AB AB 型 无抗体 0.0977 OO O 型 A 抗体和B 抗体 0.3086 3.ABO血型抗体 • 婴儿期不存在，3 －6个月后开始 产生，5 －6岁达成人水平。 • 天然抗体以IgM为主 （二）Rh血型系统抗原遗传 • Rh血型的发现： • 遗传控制：受控于1号染色体短臂 上D和CE位点。D基因的产物为D 抗原。CE基因的产物为C、c、E 、 e抗原，它们是同一结构基因的产 物，但在转录过程中有1-2个外显子 不同。若D位点上一对等位基因均 发生突变或缺失，则为Rh(-) ，其余 为Rh(+)。 （三）新生儿溶血症 是由于胎儿与母亲的抗原不相容，并 不是母亲或胎儿本身有异常。 1、ABO新生儿溶血症 多发于O型的母亲的A型或B型胎儿。 2 、Rh新生儿溶血症 多见于Rh(-)母亲的Rh(+)胎儿。 新生儿溶血症发病原理： 以Rh新生儿溶血症为例 临床症状 病儿常于生后10几分钟即可看到面部出现黄疸，并迅速加