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黏多醣症第一型黏多醣症第一型( 簡稱簡稱 MPS 1 ) 黏多醣症第一型黏多醣症第一型 簡稱簡稱 MPS 1 依照病情嚴重程度可分為三個亞型 ，最嚴重的一型稱為Hurler 氏 病，是 1919 年 Hurler 醫師首先描述的 ，最輕的一型是依照Scheie 醫師命 名，嚴重程度介於二者中間的稱為 Hurler / Scheie 。 致病原因致病原因 致病原因致病原因 不論那一個亞型的 MPS 1 都是因為缺乏一種 α-L-iduronidase 的酵素所 致。由於酵素缺乏 ，黏多醣無法分解而堆積在細胞內。這一種酵素負責分 解體內兩種黏多醣( dermatan 及 heparan sulphate ) ，但是目前的酵素檢 驗方法無法正確地預測疾病的嚴重程度 。 不過科學家們已著手研究致病基因 ，相信不久將有更正確的檢驗方法，在 最近一年已有顯著的進展 ，部份基因缺陷已被找出來了。值得注意的是不 論是那一亞型 ，病情程度也都各有不同。 遺傳方式遺傳方式 遺傳方式遺傳方式 MPS 第一型患者的父母各帶了一個會造成此病的隱性缺陷基因 ，這個基因 原來是負責製造 α-L-iduronidase 酵素 ，當兩個隱性缺陷基因碰在一起時， 便會讓孩子得病 ，孩子身體的酵素無法正常地產生，即導致黏多醣的堆 積。由於父母都是帶因者 ，因此每一次懷孕都會有1/4 機會生到有病的孩 子，因此病兒親人應接受遺傳諮詢 。目前已有方法可以在產前階段檢查出 胎兒是否得病 。 生長生長 生長生長 這些孩子的生長情形依亞型及病情程度而不同 。Hurler 亞型的孩子出生體 重多半超重較大 ，在嬰兒期也長得較快，但到了週歲之後生長漸緩，三歲 之後差不多即停頓 。孩子最終的身高多半很少超過120 公分 。至於Scheie 亞型的孩子則生長情形較好些 ，最後可達150 公分左右 。 智力智力 智力智力 Scheie 亞型的病人智力都是正常的 ；而Hurler / Scheie 亞型的病人多半可 以有正常智力 ，但有些人會有輕度到中度的學習障礙。至於Hurler 亞型的 患者智力會受損 ，但是嚴重程度因人而異，有些只會說幾個字而已，有些 則會說話甚至會讀一些簡單的字 。須特別強調的是，父母應在孩子退化現 象愈來明顯之前 ，儘可能多教他，很多時候他們具有驚人的潛能。甚至在 病情進行一段時間之後 ，孩子失去他先前學會的技能時，仍可能還保留部 份的學習經驗 。所以不要氣餒，要儘量給孩子機會。 外觀外觀 外觀外觀 患 Hurler 亞型的孩子外型都很相像 。他們的頭較大，而且前額較突出，這 是因為他們的頭骨骨縫癒合的速度較不正常之故 。這些孩子鼻子較寬扁 ， 並多有朝天鼻 ，眼窩較淺所以眼睛看起來較突出 ，舌頭較大 ，常伸出外 面 ，頭髮眉毛較粗 ，體毛也較多 ，所以看起來濃眉大眼 ，五官粗糙 。另外 肚圍較大而突出 ，常有臍疝氣 ，走路 、站立的姿勢也很特別 。 Scheie 亞型的患者則外表差異較大 。成人之後，他們看來較矮胖 ，軀幹比 四肢短 ，脖子也較短 。臉型則是寬咀方下巴 。 呼吸系統的問題呼吸系統的問題 呼吸系統的問題呼吸系統的問題 由於這些患者的鼻子較扁平 ，鼻後氣孔較窄小 ，所以容易鼻塞 ，而且即使 沒有感冒 ，也常常流鼻涕 。他們的扁桃線常常腫大 ，使呼吸更不通暢 。氣 管壁也由於黏多醣堆積變厚 、變硬，加上脖子短 ，更造成呼吸道不通暢 。 他們的胸部構造也不正常 ，肋骨像划船槳 ，既寬且厚 ，肋骨交界處變硬 ， 因此胸腔較無彈性 。加上肝腫大 ，使橫膈膜往上頂 ，更使胸腔的容積變 小 。由於黏多醣堆積也使得肺泡壁變厚 ，就像厚皮的氣球一樣 ，須要用力 才能使肺張開 。這些因素都使患者上呼吸道或氣管 內的分秘物 （痰）不容易 咳出來 。一旦這些痰堆積在肺裏 ，就容易引起感染 ，造成氣管炎或肺炎 。 有很多孩子即使沒有感冒 ，呼吸聲音還是很大 ，特別在晚上 ，他們常打鼾 或睡不安穩 ；有時候睡覺時會發生呼吸暫停數秒以上再喘氣的現象 ，若有 這種呼吸的情形發生 ，應告訴醫生 。若情形沒改善 ，可能須要住院做睡眠 呼吸檢查 。 檢查的方法是利用氧氣和亞二氧化碳濃度監測 ，並連到電腦分析儀 ，來入 分析這種情形之發生及嚴重程度 。某些情況下 ，可能須要切除扁桃腺或鼻 後腔的腺樣體 ，以便使呼吸道通暢