人LAPTM4B新基因多态性与淋巴瘤易感性的关系论文.docVIP

　　人LAPTM4B新基因多态性与淋巴瘤易感性的关系论文 孙丽，张青云，刘晔，钱娜 【摘要】 目的 探讨人新基因溶酶体相关4次跨膜蛋白质B（lysosomeassociated protein transmembrane 4 beta，LAPTM4B）多态性与淋巴瘤易感性的关系。方法 以病例对照研究的方法，基于特异性引物的PCR对350例正常人和166例胃癌患者进行LAPTM4B基因分型，用χ2检验检测淋巴瘤组和对照组基因型频率和其他参数的分布。结果 淋巴瘤组中LAPTM4B基因的*2等位基因的频率为34.94%，较对照组（24.14%）显著增高（P 0.001）。基因型分布在淋巴瘤组与对照组间差异有统计学意义。*1/2和*2/2基因携带者患淋巴瘤的危险性分别是*1/1的1.475倍（95％CI：0.9942.189）与3.532倍（95％CI：1.8026.923）。*2等位基因携带者患淋巴瘤的危险性是*1等位基因的1.710倍（95％CI：1.2872.271）。LAPTM4B基因型分布与患者年龄、性别、病理类型、临床分期、HBV感染、乳酸脱氢酶（LDH）、β2微球蛋白（β2MG）以及有无全身症状等参数无明显关系。结论 LAPTM4B基因多态性与淋巴瘤易感性相关.freelan Novel Gene LAPTM4B Polymorphism and Susceptibility of Lymphoma Abstract：Objective To investigate the possible association betphoma. Methods The genotype of LAPTM4B phoma by utilizing polymerase chain reaction based on special primers. The genotypical distribution of LAPTM4B phoma group and the healthy control group respectively, gastric cancer es in the individuals of the *1/2 genotype（95％CI：0.9942.189）and 3.532 times in the individuals of the *2/2 genotype of LAPTM4B(95％CI：1.8026.923） pared ation on patients of lymphoma such as age,gender, pathological type, differentiation classification of TNM, lactate dehydrogenase(LDH)，β2MG and infection of HBV.Conclusion The allele *2 of LAPTM4B might be the risk factor of lymphoma, phoma. Key phoma；Casecontrol study；LAPTM4B；Oncogene proteins；polymorphism(Geics)；Susceptibility 0 引言 近年来，淋巴瘤发病率有所增长，在恶性肿瘤中居第11位 1。目前已有大量研究证实环境、免疫、病毒和遗传等多种因素均可导致淋巴瘤的发生。而淋巴瘤的家族聚集现象提示其发病率具有遗传易感性 2。人新基因溶酶体相关4次跨膜蛋白质B （lysosomeassociated protein transmembrane 4 beta, LAPTM4B）是通过荧光差异显示技术筛选出的在成人正常肝中低表达而在绝大多数肝癌组织中表达高度上调的cDNA片段 35。研究发现LAPTM4B存在两种等位基因：LAPTM4B*1和LAPTM4B *2。二者的区别在于第一外显子5’UTR内一段19bp的序列。同时发现LAPTM4B*2型等位基因可能是肝癌的易感基因，并且其基因多态性与肿瘤的相关性有一定的肿瘤特异性，并非所有肿瘤的易感性都与LAPTM4B基因相关 4。迄今为止，尚未有LAPTM4B基因型与淋巴瘤易感性关系的报道。因此，本研究采用病例对照设计，运用等位基因特异性扩增检测LAPTM4B基因多态性，对LAPTM4B基因多态性与淋巴瘤易感性的关系进行了初步探讨。 1 资料与方法 1.1 研究对象 （1）病例组166例淋巴瘤血液标本取自于2005年3月～2005年12月在北京肿瘤医院住院的淋巴瘤病人（男88例，女78例），年龄16～89岁，平均年龄49岁淋巴瘤诊断均经病理组织学确诊。 按gCl2 1.